Amyotrophe Lateralsklerose: Symptome, Behandlung, Diagnose, Prognose


Amyotrophe Lateralsklerose oder Lou Gehrig-Krankheit ist eine schnell fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, gekennzeichnet durch die Niederlage von Motoneuronen des Rückenmarks, Kortex und Hirnstamm. Auch im pathologischen Prozess sind die motorischen Verzweigungen der kraniozerebralen Neuronen (Trigeminus, Facial, Glossopharyngeal) beteiligt.

Epidemiologie der Krankheit

Krankheiten sind äußerst selten, etwa 2-5 Menschen pro 100.000. Es wird angenommen, dass Männer nach 50 Jahren häufiger krank sind. Die Krankheit Lou Gehrig macht für niemanden Ausnahmen, sie betrifft Menschen mit unterschiedlichem sozialen Status und verschiedenen Berufen (Schauspieler, Senatoren, Nobelpreisträger, Ingenieure, Lehrer). Der berühmteste Patient war der Weltmeister im Baseball Loi Gering, zu dessen Ehren die Krankheit ihren Namen bekam.

In Russland ist die amyotrophe Lateralsklerose weit verbreitet. Gegenwärtig liegt die Zahl der kranken Menschen in der Bevölkerung bei 15.000-20.000. Unter den berühmten Leuten Russlands, die diese Pathologie haben, können Sie den Komponisten Dmitry Shostakovich, den Politiker Yuri Gladkov, Pop-Künstler Vladimir Migulyu bemerken.

Ursachen der amyotrophen Lateralsklerose

Das Herz der Krankheit ist die Ansammlung von pathologischem unlöslichem Protein in den motorischen Zellen des Nervensystems, was zu deren Tod führt. Die Ursache der Krankheit ist derzeit unbekannt, aber es gibt viele Theorien. Die wichtigsten Theorien sind:

  • – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Viral - diese Theorie war populär in den 60-70s des 20. Jahrhunderts, aber es wurde nicht bestätigt. Wissenschaftler der USA und der UdSSR führten Experimente an Affen durch, indem sie ihnen Extrakte aus dem Rückenmark erkrankter Menschen vorstellten. Andere Forscher haben versucht, die Beteiligung des Poliovirus an der Entstehung der Krankheit zu beweisen.
  • — в 10% случаев патология носит наследственный характер; Hereditär - in 10% der Fälle ist die Pathologie erblich;
  • – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Autoimmun - diese Theorie basiert auf dem Nachweis spezifischer Antikörper, die motorische Nervenzellen abtöten. Es gibt Studien, die die Bildung solcher Antikörper vor dem Hintergrund anderer schwerer Erkrankungen (zum Beispiel bei Lungenkrebs oder Hodgkin-Lymphom) belegen;
  • – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород; Gen - bei 20% der Patienten gibt es Verstöße gegen Gene, die für ein sehr wichtiges Enzym, die Superoxid-Dismutase-1, kodieren, die das giftige Superoxid in Nervenzellen in Sauerstoff umwandelt;
  • – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Neural - Britische Wissenschaftler glauben, dass die Entwicklung der Krankheit Elemente von Glia umfasst, dh Zellen, die die lebenswichtige Aktivität von Neuronen bereitstellen. Studien haben gezeigt, dass bei ungenügender Funktion von Astrozyten, die Glutamat aus Nervenenden entfernen, die Wahrscheinlichkeit des Lou-Gehrig-Syndroms verzehnfacht ist.

Klassifikation der amyotrophen Lateralsklerose:

Nach Häufigkeit des Auftretens: Durch Vererbung:
  • sporadisch - einzelne, nicht zusammenhängende Fälle
  • Familie - Patienten hatten familiäre Bindungen
  • autosomal rezessiv
  • autosomal dominant
Auf der Ebene der ZNS-Läsion: Nosologische Formen der Krankheit:
  • bulbar
  • zervikal
  • Brustkorb
  • Lendenwirbelsäule
  • diffus
  • Atmungsorgane
  • Klassische ALS
  • Progressive Bulbärparese
  • Progressive Muskelatrophie
  • Primäre Lateralsklerose
  • West-Pazifik-Komplex (BAS-Parkinsonismus-Demenz)

Symptome der amyotrophen Lateralsklerose

Jede Form der Krankheit hat den gleichen Anfang: Patienten klagen über zunehmende Muskelschwäche, eine Abnahme der Muskelmasse und das Auftreten von Faszikulationen (Muskelzuckungen).

характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар): Bulbar Form der ALS ist durch Symptome der Niederlage der Hirnnerven (9,10 und 12 Paare) gekennzeichnet:

  • Der Kranke verschlechtert die Aussprache, die Aussprache, es wird schwer, die Zunge zu bewegen.
  • Im Laufe der Zeit ist der Schluckakt gebrochen, der Patient erstickt ständig, Nahrung kann durch die Nase fließen.
  • Patienten fühlen unwillkürliches Zucken der Zunge.
  • Die Progression der ALS geht mit einer kompletten Atrophie der Gesichts- und Halsmuskulatur einher, den Patienten fehlt es an Gesichtsausdrücken, sie können den Mund nicht öffnen, Essen kauen.

болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон: Die zerviko-thorakale Variante der Erkrankung betrifft in erster Linie die oberen Gliedmaßen des Patienten symmetrisch auf beiden Seiten:

  • Zu Beginn empfinden die Patienten die Verschlechterung der Funktionalität der Bürsten, es wird schwieriger zu schreiben, Musikinstrumente spielen, komplexe Bewegungen ausführen.
  • Gleichzeitig sind die Armmuskeln sehr angespannt, die Sehnenreflexe sind erhöht.
  • Mit der Zeit breitet sich die Schwäche auf die Muskeln des Unterarms und der Schulter aus, sie verkümmern. Die obere Extremität ähnelt einer baumelnden Peitsche.

начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях. Die lumbosakrale Form beginnt meist mit einem Schwächegefühl in den unteren Gliedmaßen.

  • Patienten beschweren sich, dass es für sie schwieriger wird, den Job zu machen, auf ihren Füßen zu stehen, lange Strecken zu gehen, Treppen zu steigen.
  • Im Laufe der Zeit beginnt der Fuß zu fallen, die Muskeln der Beine sind verkümmert, die Patienten können nicht einmal auf ihren Füßen stehen.
  • Erscheinen pathologische Sehnenreflexe (Babinsky). Bei Patienten entwickeln sich Inkontinenz von Urin und Kot.

Unabhängig davon, welche Variante bei Patienten zu Beginn der Erkrankung vorherrscht, ist das Ergebnis immer noch eins. Die Krankheit schreitet stetig fort und verbreitet sich auf alle Muskeln des Körpers, einschließlich der Atmungsorgane. Wenn die Atemmuskulatur abgelehnt wird, benötigt der Patient künstliche Beatmung und ständige Pflege.

In meiner Praxis beobachtete ich zwei Patienten mit ALS, einen Mann und eine Frau. Sie unterschieden sich in ihrer roten Haarfarbe und relativ jungem Alter (bis zu 40 Jahren). Äußerlich waren sie sich sehr ähnlich: Es gibt keinen Hinweis auf die Anwesenheit von Muskeln, ein amylisches Gesicht, immer einen leicht geöffneten Mund.

Solche Patienten sterben in den meisten Fällen an Begleiterkrankungen (Pneumonie, Sepsis). Auch bei richtiger Pflege entwickeln sie Wundliegen (siehe Wie und was man Wundliegen behandelt ), hypostatische Lungenentzündung. Im Bewusstsein der Schwere ihrer Erkrankung fallen Patienten in Depressionen, Apathie, hören auf, sich für die Außenwelt und ihre Angehörigen zu interessieren.

Mit der Zeit verändert sich die Psyche des Patienten stark. Die Patientin, die ich ein Jahr lang beobachtete, unterschied sich von Launenhaftigkeit, emotionaler Labilität, Aggressivität, Inkontinenz. Die Durchführung von intellektuellen Tests zeigte eine Abnahme seines Denkens, seiner mentalen Fähigkeiten, seines Gedächtnisses und seiner Aufmerksamkeit.

Diagnose der amyotrophen Lateralsklerose

Die wichtigsten Methoden der Diagnose umfassen:

  • – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур; MRT des Rückenmarks und des Gehirns - die Methode ist ziemlich informativ, zeigt die Atrophie der Motorteile des Gehirns und die Degeneration der Pyramidenstrukturen;
  • – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка; Zerebrospinale Punktion - zeigt normalerweise einen normalen oder erhöhten Proteingehalt;
  • – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС). Neurophysiologische Untersuchungen - Elektroneurographie (ENG), Elektromyographie (EMG) und transkranielle Magnetstimulation (TKMS).
  • – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1; Molekulargenetische Analyse - Studien des Gens, das für Superoxid-Dismutase-1 kodiert;
  • – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин). biochemischer Bluttest - zeigt eine 5-10fache Erhöhung der Kreatinphosphokinase (Enzym, das beim Muskelabbau gebildet wird), einen leichten Anstieg der Leberenzyme (ALT, AST), die Anhäufung von Schlacke im Blut (Harnstoff, Kreatinin).

Was passiert mit ALS?

Aufgrund der Tatsache, dass ALS ähnliche Symptome wie andere Krankheiten hat, wird eine Differentialdiagnose durchgeführt:

  • Erkrankungen des Gehirns: Tumoren der hinteren Schädelgrube, Multisystematrophie, dyscirculative Enzephalopathie
  • Muskelerkrankungen: oculofarengiale Myodystrophie, Myositis , Myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana
  • systemische Krankheiten
  • Rückenmarkskrankheiten: lymphozytäre Leukämie oder Lymphom, Rückenmarkstumoren, spinale Amyotrophie, Syringomyelie usw.
  • periphere Nervenerkrankungen: Persononeja-Turner-Syndrom, Isaacs Neuroimiotonie, multifokale motorische Neuropathie
  • Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Syndrom - neuromuskuläre Synapsenerkrankungen

Behandlung der amyotrophen Lateralsklerose

Die Behandlung der Krankheit ist derzeit unwirksam. Medikamente und die richtige Pflege des Patienten verlängern nur die Lebenserwartung, ohne eine vollständige Genesung zu gewährleisten. Die symptomatische Therapie umfasst:

  • – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Riluzole (Rilutec) ist eine gut etablierte Droge in den USA und in Großbritannien. Der Mechanismus seiner Wirkung besteht darin, Glutamat im Gehirn zu blockieren, wodurch die Arbeit von Superoxid-Dismutase-1 verbessert wird.
  • – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. RNA-Interferenz ist eine sehr vielversprechende Methode zur Behandlung von ALS, deren Schöpfer den Nobelpreis auf dem Gebiet der Medizin erhalten haben. Die Technik basiert darauf, die Synthese von pathologischem Protein in Nervenzellen zu blockieren und ihren späteren Tod zu verhindern.
  • – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон. Stammzelltransplantation - Studien haben gezeigt, dass die Transplantation von Stammzellen in das zentrale Nervensystem den Tod von Nervenzellen verhindert, neurale Verbindungen wiederherstellt, das Wachstum von Nervenfasern verbessert.
  • – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм , Сирдалуд). Muskelrelaxantien - beseitigen Muskelkrämpfe und Zuckungen (Baclofen, Midokalm , Sirdalud).
  • – для увеличения мышечной массы. Anabolic (Retabolil) - um die Muskelmasse zu erhöhen.
  • (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах. Anticholinesterase-Medikamente (Prozerin, Kalimin, Pyridostigmin) - verhindern die schnelle Zerstörung von Acetylcholin in den neuromuskulären Synapsen.
  • (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам. Vitamine der Gruppe B (Neurorubin, Neurovitan), Vitamine A, E, C - diese Mittel verbessern die Impulsleitung auf Nervenfasern.
  • (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса. Die Antibiotika des breiten Spektrums der Handlung (die Cephalosporine 3-4 Generationen, fluoroquinolona, ​​carbopenem) - werden bei der Entwicklung der infektiösen Komplikationen, der Sepsis gezeigt.

In komplexen Therapie muss die Ernährung durch eine Magensonde, Massage, Übung mit einem Arzt LFK, Beratung Psychologe umfassen.

Prognose

Leider ist die Prognose für die amyotrophe Lateralsklerose ungünstig. Patienten sterben in nur wenigen Monaten oder Jahren, die durchschnittliche Lebenserwartung bei Patienten:

  • Nur 7% leben mehr als 5 Jahre
  • bei bulbar Debüt - 3-5 Jahre
  • mit der Lendenwirbelsäule - 2,5 Jahre

Eine günstigere Prognose für Erbkrankheiten mit Mutationen im Superoxid-Dismutase-1-Gen.

Die Situation in Russland wird von der Tatsache überschattet, dass Patienten keine angemessene Versorgung erhalten, wie die Tatsache zeigt, dass Rylosot - ein Medikament, das den Krankheitsverlauf verlangsamt - bis 2011 in Russland nicht einmal registriert wurde und nur im selben Jahr die Krankheit selbst aufgeführt wurde. selten ". Aber in Moskau gibt es:

  • Fonds für die Versorgung von Patienten mit amyotropher Lateralsklerose im Marfo-Mariinsky Mercy Center
  • Wohltätigkeitsfonds für die Hilfe von G. N. Levitsky an Patienten mit ALS

Am Ende möchte ich noch die Charity-Veranstaltung Ice Bucket Challenge erwähnen, die im Juli 2014 stattfand. Sie zielte darauf ab, Mittel zur Unterstützung von Patienten mit amyotropher Lateralsklerose zu sammeln, und war weit verbreitet. Organisatoren gelang es, mehr als 40 Millionen Dollar zu sammeln.

Die Essenz der Aktion bestand darin, dass eine Person entweder einen Eimer Eiswasser ausschüttet und es auf Video aufnimmt oder eine bestimmte Summe an eine Wohltätigkeitsorganisation spendet. Die Aktion wurde durch die Teilnahme von populären Darstellern, Schauspielern und sogar Politikern sehr populär.

4 Kommentare

    • Für diese Pathologie sind bilateral-symmetrische motorische Störungen charakteristischer. Es lohnt sich, zu einem Vollzeittermin bei einem Neurologen zu gehen, um die Diagnose genauer zu verfolgen und zu klären.

  1. Guten Tag. Bitte sagen Sie mir. wenn eine Diagnose von ALS möglich ist. dass du sprichst, ist schwierig. aber wenn du deinen Kopf in die Seite neigst. dann ist alles normal und einfacher zu reden?

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