Kinder mit Engelman-Syndrom


Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die sich in der frühen Kindheit als Zeichen von geistiger und körperlicher Behinderung, Schlafstörungen, unangemessenem Lächeln oder Lachen, Krämpfen und scharfen unkoordinierten Bewegungen (insbesondere Händen) manifestiert. Optisch sehen Patienten mit Angelmann-Syndrom immer optimistisch, fröhlich und gutmütig aus.

Das Syndrom trägt den gleichen Namen mit dem Namen des Arztes, der es Mitte des letzten Jahrhunderts (1965) erstmals beschrieben hat (Harry Angelman). Diese Krankheit wird manchmal der alte Name genannt - das Syndrom einer glücklichen Puppe, jedoch wird dieser Ausdruck in der modernen Medizin nicht verwendet.

Ätiologie der Krankheit

Angelman-Syndrom kommt selten vor - ungefähr 1 Fall für 10 - 20 tausend neugeborene Babys. Die Hauptursache für die Pathologie ist der Verlust von Kopien von normalen mütterlichen Genen in den 15 Chromosomen, der aufgrund einer Verletzung der Teilung dieses Chromosoms auftritt. Zusätzlich kann die Krankheit aufgrund einer Mutation von väterlichen Genen, väterlichem Desom oder Trisomie auftreten.

Normalerweise erhält eine gesunde Person von der Mutter und dem Vater eine Kopie der 15 Chromosomen. Wenn das Kind von einem Elternteil eine genetisch veränderte Kopie erhalten hat (insbesondere von der Mutter, da es Kopien der Gene hat, die stärker sind als die seines Vaters), entwickelt das Kind das Angelman-Syndrom.

Wer kann ein Kind mit Angelmann-Syndrom haben?

Das Angelman-Syndrom entsteht spontan und theoretisch kann bei ihm jedes Kind zur Welt kommen. Das Risiko der Geburt eines Kindes mit Angelman-Syndrom ist groß, wenn einer seiner Eltern leidet (der Fall der Geburt eines kranken Kindes bei einer Mutter mit einem ähnlichen Syndrom wird beschrieben). Wenn bereits ein Kind in der Familie geboren wurde, das an Angelmann-Syndrom leidet, bedeutet dies nicht, dass das nächste Kind auch krank sein wird, das Risiko der Wiedergeburt eines ähnlichen Kindes beträgt nur 1%. Es sollte beachtet werden, dass das Angelman-Syndrom das Vorhandensein von Chromosomenanomalien bei den Eltern beeinflusst.

Interessante Fakten: Der Sohn von Collin Farrell, einem berühmten amerikanischen Schauspieler, leidet an Angelmann-Syndrom. Diese Eigenschaft verhindert jedoch nicht, dass die Eltern des Jungen ihr Kind treu lieben!

Symptome des Anghelman-Syndroms

Die Krankheit ist durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet: Синдром Ангельмана

  • Neugeborene essen nicht gut und nehmen schlecht zu;
  • das Vorhandensein von Entwicklungsverzögerungen (Kinder beginnen zu sitzen und spazieren zu gehen);
  • es gibt eine Verzögerung in der Entwicklung der Rede oder sogar ihrer Unterentwicklung;
  • Verletzung des Ausdrucks von Gedanken mit einem guten Verständnis von ihnen;
  • Hyperaktivität des Kindes (übermäßige Mobilität);
  • chaotische Gliedmaßenbewegungen oder kleiner Tremor ;
  • Verletzung der Konzentration der Aufmerksamkeit; Дети с синдромом Ангельмана
  • das Kind ist schwer zu lernen;
  • Fälle von Epilepsie sind häufig;
  • Manchmal ist die Deformation der Gesichtszüge bemerkt (die seltenen Zähne, den breiten Mund, das massive Kinn, vorwärts vorwärts);
  • Lächeln und Lachen ohne Grund;
  • ein charakteristischer Marionettengang auf geraden, nicht gebeugten Beinen;
  • Deformation des Kopfes (abgeflachter Hinterkopf);
  • Vorhandensein von Strabismus;
  • Kopf ist viel kleiner als der Durchschnitt;
  • Probleme mit dem Schlaf;
  • Skoliose;
  • Überempfindlichkeit gegen erhöhte Umgebungstemperatur.

Ein Teil des oben genannten Symptoms des Angelman-Syndroms wird bei Patienten häufiger und teilweise seltener beobachtet. So leiden fast alle Kinder mit Angelmann-Syndrom: körperliche und geistige Retardierung, Sprachstörungen, motorische Fähigkeiten (Bewegungen, Balance, Extremitätentremor), Verhaltensstörungen (Lachen und Lächeln ohne Grund), Übererregbarkeit, motorische Aktivität und Konzentrationsstörungen.

Die andere Gruppe von Symptomen ist weniger häufig: Deformation des Kopfes, Krampfanfälle. Und schließlich, sehr selten, gibt es eine solche Gruppe von Symptomen wie: Verletzung des Saugens und Schluckens, unkontrollierte Bewegung der Zunge, Strabismus, übermäßig aktive Sehnenreflexe, Unterernährung, Vorwärtsdehnung des Unterkiefers, Herausstrecken, Zittern der Zunge und andere Symptome.

Manchmal mit dem Alter können sich die Symptome der Krankheit ändern. Fast alle Patienten, die das Erwachsenenalter erreichen, behalten ein jugendliches Aussehen und sehen viel jünger aus als ihr wahres Alter. Sie erreichen normalerweise die Pubertät, und einige schaffen sogar Familien und gebären Kinder. Das Risiko einer Geburt in solchen Familien eines Kindes, das an einem ähnlichen Syndrom leidet, ist jedoch ziemlich hoch.

Erwachsene mit dem Angelman-Syndrom können an Harninkontinenz und einer Verletzung der Feinmotorik leiden. Sie sind schlecht geknöpfte Knöpfe, Knöpfe und Reißverschlüsse an Kleidung, so dass sie Kleidung ohne Verschlüsse besser wählen können. Und dennoch, im Heim meistern viele Patienten ganz einfach die einfachsten Fähigkeiten: Zähne putzen, Löffel und Gabel benutzen usw.

Die meisten erwachsenen Patienten mit Angelmann-Syndrom haben Fettleibigkeit (vor allem Frauen) und schwere Skoliose, die mit dem Alter ziemlich aktiv fortschreitet.

Kinder, die an Angelmann-Syndrom leiden, verstehen viel, aber sie sagen nicht viel. Manchmal sprechen sie überhaupt nicht oder sie haben sehr wenig Vokabular, beschränkt auf ein paar Dutzend Wörter. Diese Kinder sind sehr freundlich, sie lieben Menschen und andere Kinder, sie sind bereit, mit ihnen zu spielen. Sie sind sehr liebevoll und liebevoll. Patienten mit einem Angelman-Syndrom bevorzugen ab einem kleinen Alter die Sprache der Gesten. Dafür gibt es spezielle Trainingsprogramme, sie entwickeln gemeinsame und feinmotorische Fähigkeiten, die Kindern helfen, sich besser an das Leben in der Gesellschaft anzupassen.

Behandlung des Angelman-Syndroms

Dies ist eine angeborene Anomalie, die auf der Chromosomenebene auftritt, so dass es keine spezifische medizinische Behandlung für das Angelman-Syndrom gibt. Es gibt jedoch Aktivitäten, die die Lebensqualität solcher Patienten erleichtern und verbessern. Also, die Säuglinge, die in der Kindheit die Hypotonie leiden, wird die Massage und die Verstärkung der physischen Prozeduren empfohlen.

In einem höheren Alter, wenn ein Kind beginnt, eine Rede zu bilden, helfen verstärkte Sitzungen mit einem Logopäden, mit deren Hilfe Kinder die Fähigkeiten der Aussprache und Artikulation von Sprache beherrschen. Wenn ein Kind Schlafstörungen hat, werden ihm Schlaftabletten verschrieben. Erfolgreich stoppen und Anfälle und epileptische Anfälle (gezeigt Antikonvulsiva).

Angelman-Syndrom-Patienten sehen nicht defekt aus. Sie haben eine fröhliche Erscheinung, gute Laune, sind kontaktfreudig, lieben Spiele und verstehen sich gut mit Kindern.

Es ist jedoch manchmal schwierig, die Verbindung zwischen gesunden Menschen und Patienten mit Anghelman-Syndrom herzustellen, dies liegt eher daran, dass gesunde Menschen die Aufmerksamkeit der Patienten nicht immer angemessen und aufrichtig wahrnehmen. Um einen vollständigen Kontakt zu installieren, benötigen Sie etwas Zeit. Meistens ist die Kommunikation aufgrund von gebrochenen Sprachkenntnissen schwierig. Dies wird jedoch durch nonverbale Kommunikationsmittel erfolgreich kompensiert.

Pflege für ein Kind mit Anghelman-Syndrom und Prognose

Meistens wird die Diagnose einem Kind im Alter von 3 bis 7 Jahren gestellt, wobei die Zeichen der Krankheit bereits deutlich ausgeprägt sind. Bei neugeborenen Kindern ist das Syndrom schwer zu diagnostizieren, dies liegt an der Unspezifität seiner Symptome. Darüber hinaus gilt die Krankheit als selten und nicht jeder Spezialist in der Praxis, es gibt ähnliche Fälle. In den europäischen Ländern gibt es mehr Informationen über das Angelmann-Syndrom, so dass die Erkennung von Pathologie auf einem höheren Niveau als in unserem Land ist.

Um die Diagnose eines kranken Kindes genau zu bestimmen, ist es notwendig, einen Genetiker zu konsultieren, der zusätzlich zur Untersuchung des Kindes eine genetische Analyse zuweist.

Die Prognose der Erkrankung hängt direkt vom Grad der Schädigung der 15 Chromosomen ab. So wird festgestellt, dass einige Menschen, die an Angelman-Syndrom leiden, sich gut benehmen und sogar kommunizieren (es gibt nur eine Mutation des Gens), während andere nicht sprechen oder gar laufen können (die Deletion eines Chromosomenfragments ist ursächlich).

Die Lebenserwartung solcher Patienten ist durchschnittlich. Lebensqualität - entsprechend der Schwere der Krankheit. Solche Patienten brauchen besondere Aufmerksamkeit und Verständnis für Verwandte und Freunde. Nur sie können das kranke Engelsyndrom eine Atmosphäre von Freundlichkeit, Liebe und vollem Verständnis schaffen. Manchmal werden diese Kinder in spezialisierten Schulen und Internaten identifiziert, wo sie eine spezielle Ausbildung und Anpassung an die Gesellschaft durchlaufen.

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