Ichthyosis ist angeboren, vulgär, Harlekin - eine schwere Hauterkrankung


87% aller angeborenen Hautläsionen sind Ichthyosen. Dies sind Krankheiten, bei denen Mutationen in den Genen des Epithels auftreten, wodurch seine normale Struktur gestört wird. Sie können sich mit verschiedenen Symptomen manifestieren, aber es gibt ein Zeichen, das alle Formen vereint - vermehrte Verhornung und Ablösung der oberflächlichen Hautschichten. Die Behandlung der Ichthyose bleibt eine Herausforderung für die moderne Medizin. Gegenwärtig gibt es jedoch Techniken, die eine Verbesserung der Lebensqualität von Patienten (einschließlich der Kindheit) ermöglichen.

In seltenen Fällen kann ichthyosis der Haut in einem Erwachsenen auftreten. In der Regel ist dies auf das Vorhandensein einer anderen schweren Krankheit zurückzuführen, die den Körper stört. Diagnose und Behandlung von älteren Patienten haben keine grundlegenden Unterschiede.

Haut mit Ichthyose

Die menschliche Epidermis hat eine komplexe Struktur - sie besteht aus 5 Schichten. Das Tiefste wird durch Stammzellen repräsentiert, die sich teilen und alle verbleibenden Zellen der Epidermis bilden. Die Hornschicht ist am oberflächlichsten gelegen. Es wird durch Schuppen dargestellt - ehemalige Zellen, die teilweise zersetzt wurden und sich mit Keratin füllten (ein Protein, das Stärke verleiht)

Normalerweise verwandelt sich die Stammzelle in 21 Tagen in eine Hornhaut.

Bei der Ichthyosis ist der normale Zellzyklus gestört. Durch die Erhöhung der Menge an Keratin und die Verringerung der Lebensdauer von Zellen aller Schichten tritt eine übermäßige Bildung von Hornschuppen auf. Die Oberflächenschicht (horny) nimmt die Dicke und aktiv sluschivaetsja wesentlich zu. In allen Epidermis treten dystrophische Prozesse auf, aufgrund derer die Haut keine Schutzfunktion ausüben kann.

Ursachen der angeborenen Ichthyosis

Jede kongenitale Ichthyose tritt aufgrund von Mutationen auf - Veränderungen in der normalen Struktur der Gene. Dies führt zu einer Verletzung der Bildung von Proteinen, Enzymen und anderen Substanzen, die für die Bildung des Stratum corneum verantwortlich sind. Die zuverlässige Ursache ihres Auftretens ist nicht klar, jedoch treten die folgenden ungünstigen Faktoren auf: Ichthyosis-Hautbehandlung

  • Die Genetik der Eltern gewogen - die Anwesenheit in der Abstammung oder bei Kindern von irgendwelchen Erbkrankheiten (Syndrome von Patau, Down, Shereshevsky-Turner, angeborene Fehlbildungen, Ichthyosis, etc.);
  • Schlechte Angewohnheiten der Eltern: Alkoholkonsum (besonders gefährlich - während der Schwangerschaft und 6 Monate vor der Empfängnis), Rauchen und Drogenmissbrauch (der gleiche Zeitraum), Drogensucht (unabhängig von Dauer und Dosen);
  • Vorhandensein von chronischen Infektionen in den Organismen beider Elternteile (nicht nur genitale, sondern auch somatische Krankheiten: Pyelonephritis, Gastritis, Hepatitis und andere);
  • Jeder Kontakt mit Produkten schädlicher Produktion (erhöhter radioaktiver Hintergrund, Arbeit in der Produktion, Emissionen von Schwermetallen in die Atmosphäre, etc.).

Alle negativen Auswirkungen, die die Eltern betreffen, spiegeln sich in ihren Kindern wider. Gleichermaßen wichtig ist in diesem Fall ein Zustand der Organismen, sowohl des Vaters als auch der Mutter. Daher sollte die Ursache der Ichthyose in der Familie des Kindes gesucht werden.

Formen der angeborenen Ichthyosis

Es gibt zwei große Gruppen von Ichthyosen, abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens der Symptome und dem Ort der Mutation:

  1. (сцепленные с женской половой хромосомой) – эти формы начинают развиваться у ребенка внутриутробно, поэтому он рождается с уже измененной кожей. Ichthyosis der Neugeborenen (verbunden mit dem weiblichen Geschlechtschromosom) - diese Formen beginnen, sich in einem Kind in utero zu entwickeln, so wird es mit einer bereits geänderten Haut geboren. Die überwiegende Mehrheit der Patienten sind Jungen, und die Krankheit wird von Müttern vererbt. Diese Gruppe umfasst:
    • lamellare Ichthyosis;
    • ichthyiforme Erythrodermie;
    • Bullöse ichthyiforme Erythrodermie;
    • Ichthyosis des Harlekins.

    Näheres zu den Unterschieden zwischen diesen Formen wird im Kapitel über die Krankheitssymptome behandelt;

  2. (мутация находится в неполовых хромосомах) – первые симптомы болезни начинают проявляться через 2-12 месяцев. Verzögerte Ichthyose (die Mutation ist in nicht-sexuellen Chromosomen) - die ersten Symptome der Krankheit beginnen nach 2 bis 12 Monaten zu erscheinen. Sie verlaufen viel leichter als die Ichthyose von Neugeborenen und verringern leicht die Lebensqualität der Patienten. Zu dieser Gruppe gehört nur die vulgäre Ichthyose.

Verschiedene Formen unterscheiden sich signifikant in Symptomen und Verlauf der Erkrankung. In der Regel kann es durch äußere Zeichen ab den ersten Tagen der Ichthyosis bestimmt werden. Dies ermöglicht Ihnen, die Taktik der rechtzeitigen Betreuung eines Kindes zu wählen und mit der Behandlung zu beginnen.

Symptome der angeborenen Ichthyosis

Wie sieht die Ichthyose des Neugeborenen aus?

Bei der Geburt, ein Kind mit Ichthyosis als ob "verpackt" in einem dicken Film, hellbraun in der Farbe. Diese Bedingung wird mit dem Begriff "Collodion fetus" bezeichnet. Nach einer bestimmten Zeit (von einigen Stunden bis zu einer Woche) beginnt der Film abzusteigen, danach ist es notwendig, den Zustand der Haut des Babys zu beobachten.

Es gibt vier Varianten, wie sich die Ichthyose bei einem Neugeborenen in der Zukunft manifestieren wird. Die Symptome jeder Form sind so spezifisch, dass die Diagnose nach einer Routineuntersuchung des Babys gestellt werden kann. Hier sind die charakteristischsten Merkmale für jede von ihnen:

Form der Ichthyosis Charakteristische äußere Zeichen
Lamellar
  • Starke Hautdichtheit;
  • Die Augenlider und Lippen des Babys sind nach außen gerichtet;
  • Zwischen den großen Hornschuppen bilden sich tiefe Risse. Diese Bereiche sind ständig feucht, weil durch sie die Interzellularflüssigkeit ungehindert hindurchgeht;
  • Auf den Handflächen und Füßen - tiefe Risse zwischen den dicken Schuppen.
Ichthyroidiform Erythrodermie
  • Das Kind wird in einem "Film" geboren, der bald austrocknet, zerbricht und sich trennt;
  • Die Haut sieht aus wie verbrannt - sie ist leuchtend rot, mit kleinen Schälpunkten;
  • Dehnung der Haut wird bemerkt, silbrige Streifen bilden sich auf der Oberfläche mit dem Alter;
  • Bei manchen Patienten bekommen die Ohren eine unregelmäßige Form.
Bullöse Ichthyiform Erythrodermie Es scheint dasselbe wie das vorherige Formular. Der Unterschied ist die zusätzliche Bildung von Blasen und Geschwüren auf der Haut.
Syndrom des Harlekins Die schwerste und seltenste Form unter allen Ichthyosen. Es erscheint:

  • Signifikante Verdickung des Stratum corneum der Epidermis über die gesamte Körperoberfläche;
  • Augenlider, Lippen;
  • Tiefe Risse in der Haut, wie offene Wunden;
  • Verringerung der Größe des Kopfes des Neugeborenen - Mikrozephalie.

Mit dem Alter ist die Schwere der Symptome etwas abgeschwächt (Ausnahme ist das Harlekin-Syndrom). Die Haut bekommt eine normale Farbe, aber ihre Festigkeit und übermäßige Abschälung bleibt bestehen. In der laminaren Form kann der Patient silbrige Bänder beobachten, die für das Leben bestehen.

Symptome der vulgären (verzögerten) Ichthyosis

Die ersten Anzeichen der Krankheit bei Kindern beginnen im Durchschnitt 2-12 Monate nach der Geburt zu erscheinen. Der Beginn der Ichthyose ist im Winter charakteristisch. Symptome sind viel weniger ausgeprägt als in anderen Formen. Es zeichnet sich durch folgende Erscheinungsformen aus:

  • Verstärktes Hautpeeling auf der gesamten Körperoberfläche mit Ausnahme der Gesichts-, Popliteal- und Achselhöhlen;
  • Die Handflächen und Fußsohlen erhalten ein charakteristisches Aussehen - das Hautbild wird deutlich verstärkt, die Rillen auf ihrer Oberfläche vertiefen sich, die Haut wird tonisiert. Ärzte nennen sie bildlich "senile Palmen / Füße";
  • In der Regel verdickt sich die Cornualschicht an Hüften und Schultern deutlich mit einzelnen kleinen Foci. Wenn Sie Ihre Hand über die Hautoberfläche an diesen Stellen halten, wird es eine gerippte Struktur haben.

Für die vulgäre Ichthyosis sind wechselnde Exazerbationen mit Perioden des Wohlbefindens charakteristisch. Die Symptome verstärken sich im Winter, nehmen im Frühling und Sommer etwas ab.

Erworbene Formen der Ichthyosis

Neben der angeborenen Ichthyose gibt es eine erworbene Form dieser Krankheit. Die Hauptgründe für seine Entwicklung sind:

  • Mangel an Vitamin A, verantwortlich für das normale Funktionieren der Haut;
  • Das Vorhandensein eines bösartigen Tumors und die Entwicklung eines paraneoplastischen Syndroms ist ein Zustand, in dem die Immunität beginnt, "Fehler zu machen" und gesunde Zellen des Körpers (in diesem Fall die Haut) anzugreifen;
  • Alkoholische Ichthyose - tritt aufgrund einer Verletzung der Ernährung der Haut und Schäden an den Blutgefäßen.

Erworbene Ichthyosis ist in der Regel nicht lebensbedrohlich und manifestiert sich mit einer geringen Anzahl von Symptomen: vermehrtes Abschälen, erhöhter Hautabdruck von Hand- und Fußhaut und das Vorhandensein von Rissen. Die wichtigste Methode zur Behandlung dieser Form ist die Beseitigung der Ursache der Krankheit (um den Tumor zu zerstören, um den Mangel an Vitamin zu kompensieren, etc.). Wenn es unwirksam ist, ist die Therapie die gleiche wie bei kongenitaler Ichthyose.

Behandlung von Ichthyosis

Es ist wichtig, den folgenden Punkt zu beachten - Sie können diese Krankheit nicht ein für allemal loswerden. Patienten sollten ihren Verlauf mit Medikamenten und einem bestimmten Lebensstil überwachen. Glücklicherweise wurden für die Behandlung von Ichthyosis der Haut jeglicher Form (mit Ausnahme des Harlequin-Syndroms) wirksame Techniken entwickelt, um die meisten unangenehmen Symptome zu beseitigen.

Allgemeine Therapie

Wenn ein Kind mit dem Syndrom des "collodion fetus" geboren wird, wird es sofort in einen speziellen Brutkasten gelegt, in dem ein bestimmter Grad an Feuchtigkeit (normalerweise erhöht) und Temperatur erzeugt wird. Ab dem ersten Lebenstag des Babys, dem Patienten mit Ichthyosis der Haut, werden folgende Medikamentengruppen verschrieben:

  1. Hormone-Glukokortikosteroide (GCS) - bis zum Ende ist nicht klar, warum Hormone einen positiven Effekt auf den Verlauf der Ichthyose haben. Im Laufe der klinischen Studien wurde ihre Wirkung jedoch vollständig bewiesen. Zur Behandlung verwenden Sie am häufigsten Prednisolon, Hydrocortison. Die durchschnittliche Kursdauer beträgt 4-7 Wochen, danach wird die Dosis schrittweise reduziert;
  2. Vitamin A - dieses Medikament verbessert den Stoffwechsel in der Haut und stimuliert die Bildung von Interzellularsubstanz. Die Dosis und Form des Arzneimittels werden individuell ausgewählt, meistens jedoch kurze Kurse (bis zu 2 Wochen). Vitamin A-Präparate sind in einer aktiven Form, Retinol / Retinolacetat genannt, erhältlich. Wenn Sie darauf allergisch sind, können Sie als Alternativmedizin Acitretin verwenden;
  3. Antibiotika - die Frage der Ernennung von Antibiotika wird individuell für jeden Patienten entschieden. In der Regel werden sie zur Aufnahme empfohlen, wenn das Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit an der Infektion teilnimmt;
  4. Intravenöse Infusionen von Elektrolytpräparaten und Proteinlösungen (Albumin) - sind notwendig, um den Allgemeinzustand zu verbessern. In der Regel werden die Neugeborenen in die Nabelvene infundiert.

Während Exazerbationen der Ichthyose wird die Behandlung nach einem ähnlichen Schema durchgeführt. Für jeden Patienten passt der Arzt die Empfehlungen an - entfernt Antibiotika oder intravenöse Injektionen aus den Verordnungen, ergänzt die Therapie mit einem Kurs zusätzlicher Vitamine (PP, B 1 , B 6 ) usw. Eine allgemeine Behandlung wird durchgeführt, bis eine gute Wirkung in Form einer Verringerung der Symptome erreicht wird.

Lokale Behandlung

Dies ist ein wesentlicher Bestandteil der Therapie jeder Form von Ichthyosis. Da die Oberflächenschicht der Haut betroffen ist, ist der einfachste Weg, um es zu beeinflussen, das Medikament in Form einer Salbe oder Creme anzuwenden. Derzeit werden Kombinationen der folgenden Arzneimittelgruppen verwendet:

  • Salben auf Basis von 2% Harnstoff (Uroderm);
  • Vaseline;
  • Lanolin;
  • Emollients (Atoderm, Topicrem, Foretal, etc.) - diese Substanzen sind keine Medikamente und dürfen nur bei Neugeborenen angewendet werden.
  • Dexpanthenol;
  • Lokale Hormone von GCS (Elokom, Diprosalik, Akriderm, Belosalik, etc.).

Ältere Patienten können zusätzlich Salben mit 2% -Salicylsäure empfohlen werden, die das Hautpeeling reduzieren. Diese Medikamente sind jedoch für Kinder bis 3 Jahre kontraindiziert. Gegenwärtig werden sie ziemlich selten verwendet und ersetzen Emo-Liebhaber.

Physiotherapeutische Behandlung

Therapie der Ichthyosis bei Kindern sollte nicht ohne den Einsatz von Physiotherapie auskommen. Optimale Methoden sind UFO und Sonnenbaden, nicht länger als 30-40 Minuten. Diese Verfahren regen den Stoffwechsel in den Hautzellen an und reduzieren die Schälwirkung. Die Behandlung älterer Patienten kann durch einen regelmäßigen Besuch in einem türkischen oder russischen Bad (Temperatur nicht über 55 ° C), regelmäßige Besuche in den Kurorten (mindestens einmal im Jahr) mit Meeresluft und warmem Klima ergänzt werden.

Merkmale der Kinderbetreuung mit Ichthyosis

Typischerweise befindet sich der neugeborene Patient für ungefähr 2-4 Wochen im Inkubator. Zu dieser Zeit wird eine aktive Therapie der Ichthyose durchgeführt. Es ist wichtig, dass Eltern nach der Beseitigung von akuten Ereignissen und der Entlassung des Kindes zu Hause mit der richtigen Pflege versorgt werden. Nennen Sie die wichtigsten Bestimmungen:

  1. Folgen Sie genau den Arztterminen . Auch im ambulanten Stadium ist eine Fortsetzung der Behandlung notwendig. Meistens besteht es aus der Anwendung von medizinischen Salben, Cremes oder Emollients;
  2. Überwachen Sie die Haut des Kindes . Der beste Indikator für den Zustand eines Patienten mit Ichthyose ist seine Haut. Es ist wichtig, die Periode der Exazerbation, das Auftreten von Entzündungszeichen (Rötung der Haut, erhöhte lokale Temperatur, Schwellung, Pusteln), unvernünftige Angst des Babys nicht zu verpassen. Besonders diese Zeichen sind im Winter signifikant, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Verschlimmerung hoch ist;
  3. Verletze die Haut des Babys nicht. Da die Funktion der Epidermis beeinträchtigt ist, ist die Haut des Kindes anfälliger für verschiedene Verletzungen. Jede Wunde ist das Eingangstor zur Infektion. Wenn möglich, sollten sie vermieden werden, und wenn es nicht möglich ist, behandeln Sie 0,005% mit Chlorhexidin oder einem anderen Antiseptikum, das der Arzt empfehlen wird;
  4. , шали, жесткие одеяла и любое другое белье, которое может раздражать кожу ребенка. Verwenden Sie keine Windeln mit rauher Oberfläche , Schals, harte Decken und andere Wäsche, die die Haut des Babys reizen kann. Dies führt zu starkem Juckreiz und Angst des Babys.

Die Ernährung und körperliche Aktivität dieser Kinder sollte sich nicht von ihren Altersgenossen unterscheiden. Dies wird ihnen erlauben, ihre Krankheit in Zukunft zu akzeptieren und ein vollwertiger Teil der Gesellschaft zu werden.

Prognose

Bei allen Formen der Ichthyose, mit Ausnahme des Harlekin-Syndroms, ist die Prognose günstig. In den meisten Fällen beeinflusst die Krankheit nicht die Lebensweise von Patienten mit rechtzeitiger Behandlung. Im Laufe des Lebens kommt es zu Exazerbationen (häufiger im Winter) und zu einer Normalisierung der Haut. Zum Zeitpunkt der Exazerbation ist es wichtig, eine angemessene Behandlung durchzuführen.

Die Ichthyosis des Harlekin endet normalerweise mit dem Tod des Kindes.

Prävention

Wenn Sie die Faktoren der Entwicklung von Mutationen kennen, können Sie das Risiko von Ichthyosis bei Ihrem Kind signifikant reduzieren. Indem Sie eine Schwangerschaft planen, negative Auswirkungen auf Ihren Körper eliminieren und dessen Verlauf regelmäßig überwachen, schützen Sie Ihr Kind vor den meisten angeborenen Krankheiten.

Was ist im Rahmen der vorschweren Vorbereitung (vor der Schwangerschaft) zu tun?

  1. Beide Eltern besuchen ein Gesundheitszentrum / eine Poliklinik, um eine Brutstätte einer chronischen Infektion (unbehandelte Pyelonephritis, Zystitis, Gastritis usw.) zu identifizieren oder von ihrer Abwesenheit überzeugt zu sein;
  2. Zu der zukünftigen Mutter, die weibliche Beratung zu besuchen oder zu besuchen, die Befragung des Frauenarztes durchzuführen oder durchzuführen und die notwendigen Analysen zu übergeben. Das Ziel ist es, die Pathologie der Zervix, Endometritis, Vaginitis und andere Erkrankungen des Geburtskanals, die Verletzung der hormonellen Regulierung aufzudecken;
  3. Wenn die Familie Fälle von Geburt von Kindern mit Chromosomen- / Genmutationen hatte, sollten Sie sich an das Zentrum für medizinische genetische Beratung wenden. Es ist in jedem Bereich, aber leider müssen einige der Tests bezahlt werden;
  4. Vermeiden Sie die Einnahme von Alkohol, Drogen und Rauchen mindestens sechs Monate vor dem Beginn der Schwangerschaft;
  5. Falls erforderlich, nehmen Sie Folsäure, Jodpräparate und andere Arzneimittel, die zur Behandlung chronischer Erkrankungen erforderlich sind, ein. Es ist wichtig, eine Remission dieser Pathologien zu erreichen.

Diese einfachen Empfehlungen werden das Risiko für angeborene Krankheiten bei Kindern um 95% reduzieren. Während der Schwangerschaft sollte regelmäßig in einer Frauenkonsultation beobachtet werden und alle Ultraschalluntersuchungen besuchen (die erste nach 10-14 Wochen, die zweite nach 20-24 Wochen, die dritte nach 30-32 Wochen). Dies ermöglicht es, den fetalen Status des Fötus und das mögliche Vorhandensein von angeborenen Krankheiten zu beurteilen. Ultraschall kann bei Bedarf mehrmals wiederholt werden, da seine Sicherheit für das Kind und die Mutter in vielen klinischen Studien belegt ist.

Krankheiten, insbesondere angeborene, sind leichter zu verhindern als zu behandeln. Sie sollten nicht das Leiden von sich selbst und Ihrem ungeborenen Kind erleiden, weil das moderne Niveau der Medizin es ermöglicht, wenn die Eltern es wünschen, dies zu vermeiden.

Häufige Fragen von Patienten

Frage:
Wird Ichthyose durch Erbschaft übertragen?

Ja, aber Regelmäßigkeit kann manchmal schwer zu verfolgen sein. Bei der Geburt eines Jungen mit Ichthyosis ist die Wahrscheinlichkeit eines zweiten Krankheitsfalls in der Familie hoch. Wenn die Ichthyose verzögert aufgetreten ist, ist es viel schwieriger, das Wiederauftreten der Pathologie vorherzusagen. Dies kann dem medizinisch-genetischen Beratungsdienst dienlich sein.

Frage:
Beeinflusst die Form der Ichthyose die Behandlung?

Ja, je nach Form ändert sich das klassische Schema etwas. Im Falle des Harlekin-Syndroms beispielsweise steigen die Dosen von GCS und bei bullöser Form werden Antibiotika fast immer verschrieben. Diese Nuancen werden jedoch vom behandelnden Arzt individuell festgelegt.

Frage:
Was, wenn der Ultraschall zeigte, dass das Kind Ichthyose hat? Kannst du das glauben?

Die Wahrscheinlichkeit, dass Ultraschall das richtige Ergebnis liefert, beträgt 92-95%. In diesem Fall wird die Entscheidung nur von den Eltern getroffen, nachdem der Arzt alle möglichen Optionen erklärt hat. Sie können beide das Kind verlassen und den Schwangerschaftsverlauf jederzeit unterbrechen.

Frage:
Welche Nebenwirkungen haben Medikamente zur Behandlung von Ichthyosen?

В клинической практике, с побочным действием лекарств для наружного применения практически не встречаются. Можно сказать, что они безопасны. Так как гормоны назначаются пациентам с ихтиозом только коротким курсом, стойкое снижение иммунитета или синдром Иценко-Кушинга (гиперкортицизм) также не успевают развиться.

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