Mikrozephalie bei Kindern: Ursachen, Symptome, Lebenserwartung


Bis heute gelingt es kongenitalen Fehlbildungen nur selten, die moderne Medizin wirksam zu behandeln. Aufgrund der Tatsache, dass pathologische Veränderungen im gesamten Körper auftreten und die betroffenen Organe bereits im Stadium der Bildung ihre normale Struktur verlieren, ist es nicht möglich, die Ursache der Krankheit zu beseitigen. Der Verlauf dieser Krankheiten ist extrem unvorhersehbar, oft führen sie zu lebenslangen Behinderungen oder zum Tod. Die Mikrozephalie ist einer der schwerwiegendsten Laster, bei denen das Volumen des Schädels und des darin eingeschlossenen Gehirns irreversibel reduziert wird.

Um diese Krankheit zu behandeln, ist es unmöglich, das Verhalten der Ärzte vor allem auf das Auftreten von Mikrozephalie bei Kindern zu verhindern. Glücklicherweise ist es in Russland selten - nicht öfter als bei 1 Kind pro 1.300 Neugeborenen. Mit dem Ziel der Früherkennung von Anzeichen dieser Pathologie wurden wirksame Methoden der Diagnose entwickelt. Der bekannteste von ihnen ist Ultraschall, den jede schwangere Frau in 40 geburtshilflichen Wochen (9 Kalendermonate) dreimal durchlaufen muss.

Vor der instrumentellen Untersuchung besucht eine Frau jedoch einen Geburtshelfer und Gynäkologen, der in ihrer Anwesenheit nachteilige Faktoren für den Verlauf der Schwangerschaft feststellt. Definieren Sie die häufigsten Ursachen, die zur Entwicklung von Mikrozephalie führen können.

Was können die Gründe sein?

Mikrozephalie bei Neugeborenen kann aus verschiedenen Gründen entstehen, von denen die meisten verhindert werden können. Sie sind in zwei große Gruppen unterteilt. Der erste bezieht sich direkt auf den "Fehler" in den Genomen der Eltern. In diesem Fall kann die Mikrozephalie vererbt werden und wird als "primär" bezeichnet. Die zweite Gruppe sind alle anderen Faktoren, die direkt oder indirekt ein Kind in utero beeinflussen können. Eine Krankheit, die aufgrund nicht-genetischer Ursachen entstanden ist, wird als "sekundär" bezeichnet.

Genetische Ursachen

Die Anwesenheit von Eltern wiederholter Fälle von Mikrozephalie in der Ahnentafel weist zuverlässig auf das Vorhandensein einer genetischen Ursache hin. Dies kann eine isolierte Form der Krankheit (selten Giacomini-Uza-Beck-Penro-Syndrom) sein, wenn das Kind keine anderen Störungen im Körper hat, abgesehen von einer kleinen Menge von Schädel und Gehirn. In der Regel gibt es einen komplexen Defekt, bei dem Mikrozephalie eines von vielen Symptomen ist. Die häufigsten Syndrome sind:

Name des Syndroms Häufigkeit des Auftretens
Runter 1: 900 Neugeborene
Edwards 1: 5000 Neugeborene
Cornelia de Lange 1: 10.000 Neugeborene
Retta 1: 15.000 Neugeborene

Es sollte beachtet werden, dass nach 35 Jahren das Risiko, ein Kind mit einem dieser Syndrome zu bekommen, um das 2-3-fache steigt.

Wenn im Stammbaum von Patienten, bei denen eine Mikrozephalie beobachtet wurde, eine Pathologie vorliegt, sollten Sie sich an den Dienst der medizinischen genetischen Beratung wenden. Gegenwärtig stellt der Staat diese Dienstleistung der Bevölkerung kostenlos zur Verfügung. Diese medizinische Hilfe wird jedoch nur in regionalen / regionalen Zentren angeboten.

Infektiöse Ursachen

Ursachen von Mikrozephalie Diese Faktoren sind die häufigste Ursache für Mikrozephalie. Es sollte angemerkt werden, dass eine gesunde Frau, die eine angemessene vorbereitende Vorbereitung (vor der Konzeption) durchgemacht hat, eine sehr geringe Chance hat, sich zu infizieren. Für die Wirkung von schädlichen Mikroorganismen anfällig für zukünftige Mütter, geschwächt durch eine chronische Erkrankung oder mit einer verminderten Immunfunktion.

Das "Virus" der Mikroenzephalie kann Cytomegalovirus (CMVI) genannt werden , das bei etwa 3% der schwangeren Frauen in Russland auftritt. Das sind 2000-4000 Tausend pro Jahr. Laut Roszdrav-Statistik leiden 53% der von ihnen geborenen Kinder an Mikrozephalie.

Neben CMV wurde die Rolle der folgenden Infektionen nachgewiesen: Toxoplasmose , HIV , Epstein-Barr, Herpes . Es gibt ernsthafte Gründe anzunehmen, dass das Zika-Virus auch mit der Entstehung von Mikrozephalie bei Kindern in Verbindung gebracht wird. Um das Vorhandensein einer Viruserkrankung bei einer Frau / einem Neugeborenen zu diagnostizieren, ist es notwendig, PCR (um die DNA des Virus zu finden) oder ELISA (um Antikörper gegen das Virus zu finden) durchzuführen. Für die Diagnose von Toxoplasmose ist ein ELISA ausreichend.

Giftige Substanzen

Alkohol, Drogen und Tabak - diese Faktoren können auch die Entwicklung von Mikrozephalie provozieren. Die Liste dieser giftigen Substanzen kann fortgesetzt werden: Verdampfung von Lackmaterialien, chemischen Industriedämpfen, technischen Ölen usw. Die oben genannten Faktoren haben eine negative Auswirkung auf den Körper, sowohl Männer als auch Frauen. Wenn jedoch eine schwangere Frau mit Giften in Kontakt kommt (besonders in den frühen Stadien), ist das Risiko dieser Krankheit signifikant erhöht.

Es sollte beachtet werden, dass in diesem Fall Mikrozephalie mit anderen Lastern kombiniert wird (visuelle / Hörschädigung, abnorme Struktur der Körperteile, Pathologie aller Organe), was oft zum Tod des Kindes führt.

Hormonelle Erkrankungen

Krankheiten der Mutter, die den Austausch irgendeiner Substanz im Körper verletzen, wirken sich immer negativ auf das Kind aus. Sie führen unweigerlich zur Bildung und Ansammlung toxischer Produkte. Da die fetalen und mütterlichen Blutkreise untrennbar miteinander verbunden sind, werden alle diese Toxine durch diese beiden Organismen geleitet.

Es ist erwiesen, dass zerebrale Mikrozephalie bei folgenden Stoffwechselkrankheiten viel häufiger vorkommt:

Wenn eine Mutter an einer dieser Krankheiten leidet, wird empfohlen, dass sie vor der Schwangerschaft von einem Endokrinologen untersucht wird, der dazu beiträgt, das Risiko eines Kindes mit Mikrozephalie zu minimieren.

Gegenwärtig sind die obigen Faktoren (oder ihre Kombination) die häufigsten Ursachen für Mikrozephalie. Selten sind: Bestrahlung, systemische Erkrankungen (Lupus, Amyloidose, Karzinomatose, etc.) und der Empfang von für den Fötus gefährlichen Arzneimitteln. Sie können sie identifizieren, indem Sie die Anweisungen im Detail studieren - es zeigt notwendigerweise den Status der FDA, die die Wirkung des Medikaments auf das Kind widerspiegelt. FDA-D / X sind nicht akzeptabel für die Verschreibung einer schwangeren Frau.

Medikamente, die Mikrozephalie verursachen. Klinische Studien haben gezeigt, dass einige der pharmakologischen Medikamente, die eine Frau während der Schwangerschaft einnimmt, zu schweren Defekten führen können. Die folgenden Arzneimittel können bei Kindern zur Bildung von Mikrozephalie beitragen: Warfarin (verhindert die Blutgerinnung), Phenobarbital (Antikonvulsivum / Antiepileptikum), Phenytoin (Muskelrelaxans, das während der Operation in der Anästhesie verwendet wird).

Symptome von Mikrozephalie

Die Verringerung des Volumens des Schädels und des Gehirns führt in der Regel zur Entstehung von Symptomen der Mikrozephalie. Ihre Schwere hängt von der Ursache der Krankheit, dem Grad der Veränderung des Nervengewebes und dem Vorhandensein begleitender Pathologien ab. Amerikanische Wissenschaftler identifizierten vier typische Varianten von Symptomen, die bei kranken Kindern beobachtet werden können:

Klinischer Typ (Option) Typische Symptome des Typs Eine gemeinsame Ursache der Entwicklung
Der erste
  • Die Mikrozephalie schreitet nicht voran - die Größe des Gehirns bleibt nach der Geburt konstant;
  • Die Bewegungen des Kindes sind vollständig erhalten, alle Vitalfunktionen sind normal (Atmung, Herztätigkeit);
  • Die intellektuelle Aktivität liegt unter dem Niveau der Durchschnittsperson. IQ, in der Regel von 50 bis 60 Punkte, was dem Debilizmus (leichte geistige Retardierung) entspricht.
Der erste Typ ist eine häufige Folge der Exposition der Mutter von toxischen Substanzen (Alkohol, Rauchen usw.)
Der zweite
  • Das Volumen des Gehirns nimmt irreversibel ab, was auf das Fortschreiten der Mikrozephalie hinweist;
  • Die Hauptfunktionen des Körpers (Atmung und SSS) bleiben erhalten;
  • Vielleicht die Entstehung von spontanen Muskelkrämpfen. Generalisierte Anfälle sind selten;
  • Die Immunität ist signifikant geschwächt;
  • Das häufigste Ergebnis ist der Tod vor 12 Jahren.
Die Entwicklung dieser Form wird öfter von hormonellen Erkrankungen der Mutter (Diabetes, Phenylketonurie, etc.) angeführt
Der dritte
  • Mikrozephalie schreitet schnell voran, was zu Depressionen führt (das Kind ist ständig stupor);
  • Verletzte Vitalfunktionen;
    Die Extremitäten sind vollständig oder teilweise gelähmt. Ständig gibt es generalisierte Krämpfe;
  • Das natürliche Ergebnis ist der Tod.
Viren, die Mikrozephalie und Toxoplasmose verursachen.
Viertens
  • Die Abnahme des Volumens des Gehirns ist von einem individuellen Charakter (es kann oder auch nicht sein);
  • In der Regel bleiben die wichtigsten Funktionen des Körpers erhalten;
  • Lähmung und Krämpfe nicht vorhanden / leicht ausgeprägt;
  • Die Prognose ist relativ günstig.
Die vierte Variante der Symptome entwickelt sich nur in der Gegenwart der genetischen Gründe der Mikrozephalie.

Es sollte angemerkt werden, dass man bei der Untersuchung des Fötus und sogar des Neugeborenen nicht vorhersagen kann, welche Symptome das Kind haben wird. Abschließend wird die Art der Verstöße auf die 2-3 Jahre festgelegt.

Wie man Mikrozephalie in utero erkennt

Es ist möglich, die Möglichkeit der Entwicklung der Krankheit durch gründliche Befragung der Eltern über ihren Lebensstil (insbesondere über schlechte Angewohnheiten und berufliche Gefahren) und das Vorhandensein von Mikrozephalie im Stammbaum zu vermuten. Diese Annahme kann jedoch nur durch instrumentelle Methoden der Fetusdiagnostik bestätigt werden.

Ultraschall

. Zunächst ist anzumerken, dass diese Methode unzuverlässig ist - sie bestimmt die Diagnose nur in 70% der Fälle richtig . Die Ultraschalluntersuchung ist jedoch optimal für die Massenuntersuchung von Frauen. Das Screening wird dreimal während der Schwangerschaft durchgeführt: in 10-15 Wochen, 20-25 Wochen und 30-34 Wochen. Jede dieser Untersuchungen beurteilt den Zustand des Fötus und kommt zu dem Schluss, dass die Schwangerschaft gut ist.

Zu welcher Zeit sind Zeichen der Mikrozephalie? Laut Statistik finden nur 10% der erkrankten Kinder bis zu 22 Schwangerschaftswochen mit Ultraschall. 90% nach der 27. Woche. Spätere Erkennung der Krankheit ermöglicht keine rechtzeitige Maßnahmen, aber es gibt keine Alternative zur Ultraschallmethode.

Die Mikrozephalie des Feten im Ultraschall zeigt sich durch folgende Symptome:

  • Abnahme der BPR (biparietal size) und fronto-occipital Messung in 2-3 mal;
  • Der Umfang des Kopfes nimmt um 2-3 Durchmesser ab;
  • Das Verhältnis von Kopfumfang zu Bauchumfang beträgt weniger als 2,5 (dieser Index ist indikativ und nicht im Ultraschallprotokoll und in der Anamnese angegeben).

Um die Zuverlässigkeit der Ergebnisse zu erhöhen, sollten alle oben genannten Eigenschaften verwendet werden. Mit Bestätigung des Ultraschallbildes der Mikrozephalie können zusätzliche Untersuchungsmethoden verwendet werden.

MRT des Fötus

Dieses Verfahren ist teuer (nicht weniger als 4000 Tausend Rubel), so ist es nicht in den Standards der medizinischen Versorgung enthalten. Das Bild im MRT wird jedoch das Vorhandensein von Mikrozephalie zuverlässig bestätigen. In einigen Fällen können die Ergebnisse "falsch negativ" sein. Dies tritt auf, wenn die Studie früher durchgeführt wurde als die fortschreitende Reduktion von Schädel und Gehirn begann.

Cordocentesis und Amniozentese

Dies sind invasive (die Integrität der Haut brechen) Methoden, mit denen Sie den Chromosomensatz des Fötus und das Vorhandensein von intrauterinen Infektion bestimmen können. In der Regel werden sie nach der Ultraschallbestätigung der Mikrozephalie mit dem Ziel durchgeführt, die mögliche Ursache und die Auswahl der medikamentösen Taktik zu bestimmen.

Wenn bei einem Kind in utero keine Mikrozephalie festgestellt wurde, wird es bald nach der Geburt diagnostiziert. Um dies zu tun, verwenden Sie eine direkte Untersuchung, Neurosonographie (Ultraschall durch eine große Fontanelle oder direkt den Schädel), eine klinische und genetische Studie von Blut.

Medizinische Taktik

Wenn diese Krankheit in utero (besonders in den frühen Stadien) diagnostiziert wird, empfehlen Ärzte, dass die Mutter abgelehnt wird, den Fötus zu tragen und die Schwangerschaft zu beenden (um eine Abtreibung zu haben). Solche Taktiken werden durch folgende Faktoren erklärt:

  • Es gibt keine wirksame Behandlung für Mikrozephalie;
  • Extrem hohe Wahrscheinlichkeit der Geburt eines behinderten Kindes;
  • Hohe Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft (Eklampsie, Schwierigkeiten bei der Geburt, etc.).

Es sollte angemerkt werden, dass die endgültige Entscheidung über das Schicksal der Schwangerschaft nur von der Mutter getroffen werden kann. Der Arzt kann nur die möglichen Folgen der Situation erklären.

Behandlung eines Kindes mit Mikrozephalie

Medizinische Hilfe ist in diesem Fall unterstützend. Da es unmöglich ist, die Krankheit zu beseitigen, versuchen Ärzte, die Lebenserwartung mit Mikrozephalie zu maximieren und seine Qualität zu verbessern. Zu diesem Zweck:

Nicht-medikamentöse Behandlung:

  • LFK, Rehabilitationsprogramme "MOVE", nach Tardieu G. und anderen. Dies ermöglicht dem Kind, Self-Service und alle notwendigen Bewegungen zu lernen. Trotz der Tatsache, dass die oben genannten Technologien ursprünglich nur für Kinder mit Zerebralparese verwendet wurden, ist der Umfang ihrer Anwendung jetzt deutlich erweitert;
  • Mechanotherapie - Behandlung mit einer Reihe von Kräftigungsverfahren: Massage, orthopädische Übungen und Gymnastik;
  • Leitpädagogik (Petya-System) - Unterrichten von Kindern im Prozess des abwechselnden pädagogischen Trainings (Induzierens zum Handeln) und körperlicher Übungen;
  • Physiotherapie (Galvanisierung, Dauerströme, Magnetotherapie , etc.) - die Wirksamkeit dieser Techniken ist vernachlässigbar, aber sie helfen, den Gesamtzustand des Nervensystems zu verbessern, indem sie die Blutzirkulation verbessern.

Verwendung von pharmakologischen Drogen:

  • Nootropika sind Medikamente, die die Durchblutung und Ernährung des Gehirns verbessern. Notwendig für die Entwicklung von intellektuellen Funktionen von Patienten mit Mikrozephalie und verlangsamt das Fortschreiten der Krankheit. Mögliche Verwendung von Cerebrolysin, Pyracetam usw .;
  • Angioprotectors - Medikamente, die Sauerstoffmangel im Gehirn beseitigen und die Gefäße vor Zerstörung schützen. Die häufigsten: Pentoxifyllin (Trental) und Actovegin ;
  • Antikonvulsiva - werden in Gegenwart der Neigung des Patienten zu Muskel- und generalisierten Krämpfen verwendet. Kann nur vom behandelnden Arzt ernannt werden. Die beste Option ist Diazepam;
  • Vitamine der Gruppe B (insbesondere B 6 und B 12 ), PP und C.

Eine zusätzliche Therapie kann nach Ermessen des behandelnden Arztes verordnet werden. Es kann beruhigende Medikamente, stimulierende Atmung / Herztätigkeit usw. enthalten.

Prognose

Die Lebenserwartung mit Mikrozephalie wird hauptsächlich durch die Manifestation der Symptome bestimmt (eins von vier). Die zweite und dritte sind die ungünstigsten, wenn das Kind ein solches Krankheitsbild hat - die Wahrscheinlichkeit des Todes innerhalb von 10 Jahren nach der Geburt ist hoch.

Mit der vierten Option wird die Prognose individuell festgelegt. Typischerweise leben diese Patienten etwa 30 Jahre, können sich aber selten an die Gesellschaft anpassen. Dieser Moment hängt vom Intelligenzniveau ab und bestimmt die weitere Lebensqualität des Patienten.

Die erste Variante des Krankheitsbildes ist am günstigsten. Mikrozephalie wird in diesem Fall keine signifikante Auswirkung auf die Lebenserwartung haben. Trotz des Vorhandenseins von geistiger Behinderung ist eine Person in der Lage, die sekundäre Fachausbildung zu beenden und von Beruf zu arbeiten. Mit rechtzeitiger pädagogischer Anpassung kann das Niveau der Intelligenz im Durchschnitt wiederhergestellt werden.

Prävention von Mikrozephalie

Die einzige angemessene Präventionsmethode ist das richtige Training vor der Schwerkraft. Dieser Begriff bezeichnet die Planung einer Schwangerschaft, die mindestens 6 Monate nach der Empfängnis beginnen muss. Es beinhaltet:

  • Beseitigung der Auswirkungen von Toxinen (Alkohol, Tabak, etc.). Seitens beider Elternteile;
  • Behandlung aller bestehenden chronischen Krankheiten, insbesondere - Urogenital;
  • Bei genetischen Abweichungen im Stammbaum - Konsultation im medizinisch-genetischen Zentrum mit anschließender Chromosomendiagnose;
  • Einhaltung einer ausgewogenen Ernährung (wenn möglich), die alle notwendigen Nährstoffe (Proteine, Kohlenhydrate, Vitamine, Fette usw.) enthalten sollte. Es ist notwendig, die Zubereitung von frittierten, salzigen, würzigen Gerichten auszuschließen / einzuschränken.

Für die Zeit sollte das Training vor der Schwerkraft für eine wirksame Verhütung sorgen. Optimale Auswahl von hormonellen Medikamenten von einem Geburtshelfer-Gynäkologen.

Mikrozephalie ist ein seltener, aber äußerst gefährlicher Defekt. Es ist schwierig, in utero zu diagnostizieren, weshalb Eltern nicht die Möglichkeit haben, die Schwangerschaft vor der Geburt eines Kindes zu beenden oder sich auf seine Geburt vorzubereiten. Es ist unmöglich, diesen Zustand zu heilen, aber es gibt eine Möglichkeit, dies zu verhindern. Ausreichendes Training vor der Schwerkraft ermöglicht es in 95% der Fälle, Krankheiten des Fötus vorzubeugen und ein gesundes Kind zu ertragen.

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