Down-Syndrom: Ursachen, Zeichen, Diagnose


Down-Syndrom wurde erstmals von dem berühmten britischen Arzt John Langdon Down beschrieben, der 1882 seine Forschungsarbeit begann und 1886 seine Ergebnisse öffentlich veröffentlichte.

Das ist eine dieser Pathologien, über die jede Person eine Idee hat. Diese Krankheit ist besonders besorgt über werdende Mütter, die über das erste Screening besorgt sind. Nach den letzten Jahrzehnten tritt diese Krankheit bei jedem 700 geborenen Baby auf.

Die Statistiken der letzten Jahre zeigen eine andere Zahl - 1 geborenes Kind mit einer Pathologie von 1100 Neugeborenen, die aufgrund der hochpräzisen Pränataldiagnostik und der vorzeitigen Beendigung einer solchen Schwangerschaft möglich wurde.

Etwa 80% der Kinder mit dieser Pathologie sind bei Frauen jünger als 35 Jahre geboren - trotz des relativ geringen Risikos, diese chromosomale Pathologie im Fötus zu entwickeln, hat diese Spitzengruppe einen Höhepunkt in der Fruchtbarkeit. Jährlich rund um die Welt kommen rund 5000 Neugeborene mit Down-Syndrom hinzu.

Down-Syndrom betrifft gleichermaßen Mädchen und Jungen, die Krankheit hat keine ethnische Verteilung und ist überall zu finden.

Im Jahr 2006 wurde am 21. März der Internationale Tag der Menschen mit Down-Syndrom eingeführt. Dieser Tag dient dazu, das öffentliche Bewusstsein über diese gemeinsame Pathologie zu schärfen und die Lebensqualität kranker Menschen zu verbessern. Die Nummer 21 wurde wegen der Ursache der Krankheit gewählt - Trisomie an 21 Chromosomen, und der Monat März personifiziert Trisomie, weil es der dritte Monat des Jahres ist.

Ursachen des Down-Syndroms

Die Ursachen des Down-Syndroms liegen in der intrauterinen Bildung der chromosomalen Pathologie des Fötus, die durch die Bildung zusätzlicher Kopien von gentechnisch hergestelltem Material des 21. Chromosoms oder des gesamten Chromosoms (Trisomie) oder Chromosomenregionen (zum Beispiel durch Translokation) gekennzeichnet ist. Der normale Karyotyp eines gesunden Menschen besteht aus 46 Chromosomen, beim Down-Syndrom besteht der Karyotyp aus 47 Chromosomen.

Die Gründe für das Auftreten des Down-Syndroms hängen in keiner Weise mit den Umweltbedingungen, dem Verhalten der Eltern, der Einnahme von Medikamenten und anderen negativen Phänomenen zusammen. Es handelt sich um zufällige Chromosomenereignisse, die leider in der Zukunft nicht verhindert oder verändert werden können.

Risikofaktoren für Down-Syndrom

Das Alter der zukünftigen Mutter beeinflusst das Risiko der Entwicklung des Down-Syndroms beim Kind:

  • im Altersintervall von 20 bis zu 24 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit der Bildung dieser Pathologie 1 bis 1562;
  • im Alter von 25-35 Jahren ist ein solches Risiko bereits 1 bis 1000;
  • im Alter von 35-39 Jahren erhöht sich das Risiko auf 1 bis 214;
  • Im Alter von über 45 Jahren erhöht sich das Risiko auf 1 bis 19.

Was das Alter des zukünftigen Papstes betrifft, so ist das Risiko von Kindern mit diesem Syndrom bei Männern über 42 Jahren wissenschaftlich erwiesen.

Es gibt ein Computerprogramm "PRISCA", das die Daten von Ultraschall, physikalische gynäkologische Studien und andere Faktoren berücksichtigt und das Risiko einer kongenitalen fetalen Erkrankung berechnet. Um das Risiko eines Down-Syndroms, des Edwards-Syndroms , zu berechnen, wird das Risiko, an zentralen Nervensystemdefekten (Neuralrohrdefekt) zu erkranken, berücksichtigt:

  • Alter der Mutter
  • Rauchen
  • Das Gestationsalter
  • Ethnizität
  • Körpergewicht
  • Anzahl der Früchte
  • Krankheit von Diabetes mellitus
  • Die Anwesenheit von IVF

Kann Down-Syndrom durch Vererbung übertragen werden?

Eine Trisomie an 21 Chromosomen (und dies ist ungefähr 90% der Fälle) wird nicht vererbt und wird nicht erblich übertragen; Das Gleiche gilt für die mosaikartige Form der Pathologie. Die Translokationsform der Krankheit kann erblich bedingt sein, wenn einer der Elternteile eine ausgeglichene chromosomale Umordnung hatte (das bedeutet, dass ein Teil des Chromosoms Plätze mit einem Teil eines anderen Chromosoms ändert, ohne zu pathologischen Prozessen zu führen). Wenn dieses Chromosom auf die nächste Generation übertragen wird, gibt es einen Überschuss von 21 Chromosomengenen, die zu der Krankheit führen.

Es sollte beachtet werden, dass Kinder von Müttern mit Down-Syndrom in 30-50% der Fälle mit dem gleichen Syndrom geboren werden.

Wie lernt man das Down-Syndrom während der Schwangerschaft?

Da die Ursachen des Down-Syndroms im Fötus genetisch bedingt sind, kann diese Pathologie des Kindes auch im Mutterleib erkannt werden. Wenn ein Down-Syndrom vermutet wird, werden bereits im ersten Trimenon Anzeichen während der Schwangerschaft festgestellt.

Die Diagnose des Down-Syndroms im ersten Trimester ist eine kombinierte Screening-Analyse, die das Risiko für die Entwicklung dieser Pathologie beim Fötus bestimmt. Die Studie wird streng im Zeitraum von 11 bis 13 Wochen und 6 Tage der Schwangerschaft durchgeführt.

  • Bestimmung des Spiegels der β-Untereinheit von Choriongonadotropin (Schwangerschaftshormon hCG) im venösen Blut der Mutter. Mit dieser chromosomalen Pathologie des Fötus wird ein erhöhter Spiegel der & bgr; -Untereinheit von CG von mehr als 2 MO bestimmt;
  • Bestimmung des Spiegels von PAPP-A-Protein-A-Plasma einer schwangeren Frau im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft. Das hohe Risiko des Syndroms ist mit einem PAPP-A-Index von weniger als 0,5 MO verbunden;
  • Bestimmung der Dicke des Kragenraums mit Ultraschall des Fötus. Beim Down-Syndrom sind es mehr als 3 mm.

Bei einer Kombination der drei beschriebenen Indikatoren beträgt die Wahrscheinlichkeit eines Dine-Syndroms bei einem Fötus 86%; Die Diagnose ist ausreichend genau und aussagekräftig. Um zu entscheiden, ob die Schwangerschaft fortgesetzt oder die Schwangerschaft unterbrochen werden soll, wird eine Frau mit Anzeichen eines Down-Syndroms beim Fötus gebeten, eine transzervikale Amnioskopie durchzuführen.

In dieser Studie wird die Cervix-Zotten durch den Gebärmutterhals genommen, die für eine genetische Untersuchung geschickt werden, nach deren Ergebnissen es möglich ist, diese Diagnose mit absoluter Sicherheit zu bestätigen oder abzulehnen. Die Studie gehört nicht zur Gruppe der obligatorischen, die Entscheidung über ihr Verhalten wird von den Eltern getroffen. Da es ein gewisses Risiko für den weiteren Verlauf der Schwangerschaft beinhaltet, lehnen viele eine solche Diagnose ab.

Die Diagnose des Down-Syndroms im zweiten Trimenon ist ebenfalls ein kombiniertes Screening, das zwischen 16 und 18 Wochen durchgeführt wird.

  • Bestimmung der Höhe von hCG im Blut einer schwangeren Frau - mit Down-Syndrom ist die Zahl höher als 2MoM;
  • Bestimmung des Spiegels von a-Fetoprotein im Blut einer schwangeren Frau (AFP) - mit Down-Syndrom beträgt der Indikator weniger als 0.5MoM;
  • Die Bestimmung von freiem Estriol im Blut - weniger als 0,5 mM ist charakteristisch für das Down-Syndrom;
  • Die Bestimmung von Inhibin A im Blut einer Frau - ein Indikator von mehr als 2MoM ist charakteristisch für Down-Syndrom;
  • Ultraschall des Fötus. Wenn es ein Down-Syndrom Anzeichen auf Ultraschall gibt, wird wie folgt sein:
    • kleinere fötale Größe im Vergleich zur Norm für einen Zeitraum von 16-18 Wochen;
    • Verkürzung oder Mangel an Nasenbein im Fötus;
    • Verkleinerung des Oberkiefers;
    • Verkürzung von Humerus- und Femurknochen im Fötus;
    • Vergrößerung der Blase;
    • eine Arterie in der Nabelschnur anstelle von zwei;
    • Wasserknappheit oder Mangel an Fruchtwasser;
    • Herzklopfen im Fötus.

Wenn alle Anzeichen kombiniert werden, wird der Frau eine invasive Diagnostik für die genetische Forschung angeboten:

  • transabdominale Aspiration der Plazentazotten;
  • transabdominale Cordozentese mit Punktion der Nabelschnur.

Das ausgewählte Material wird im genetischen Labor untersucht und ermöglicht es, das Vorhandensein oder Fehlen dieser Pathologie im Fötus genau zu bestimmen.

Britische Wissenschaftler haben 2012 einen neuen hochpräzisen Test für das Vorhandensein des Down-Syndroms bei einem Fötus entwickelt, dessen Ergebnis auf 99% geschätzt wird. Es besteht darin, das Blut schwangerer Frauen zu untersuchen und ist für alle Frauen geeignet. Es ist jedoch noch nicht in die Weltpraxis eingeführt worden.

Wie ist das Problem der Beendigung der Schwangerschaft bei der Bestimmung des hohen Risikos von Down-Syndrom bei einem Fötus gelöst?

Wenn Kinder mit Down-Syndrom geboren werden, können die Ursachen der aufgetretenen genetischen Störung nicht wirklich festgestellt werden. Viele Eltern empfinden dies als Test und sehen sich mit einer besonderen Funktion der Erziehung und Entwicklung eines solchen Kindes begabt. Aber vor jeder schwangeren Frau mit hohem Risiko für diese Pathologie stellt sich die Frage nach dem Schicksal ihrer Schwangerschaft. Der Arzt hat nicht das Recht, auf einer Unterbrechung zu bestehen, aber er ist verpflichtet, diese Angelegenheit zu klären und vor allen möglichen Konsequenzen zu warnen. Sogar mit der Entdeckung von Pathologien, die mit dem Leben unvereinbar sind, hat niemand das Recht, eine Frau zu einer Abtreibung zu veranlassen (siehe die Konsequenzen ), und noch mehr, um sie dazu zu zwingen.

So wird das Schicksal der Schwangerschaft mit der Pathologie des Fötus nur von den Eltern entschieden. Eltern haben das Recht, die Diagnose in einem anderen Labor und einer anderen Klinik zu wiederholen, mehrere Genetiker und andere Spezialisten zu konsultieren.

Symptome des Down-Syndroms bei einem Neugeborenen

Die Symptome des Down-Syndroms bei Neugeborenen werden unmittelbar nach der Geburt bestimmt:

  • kurzer Schädel;
  • kleine Kopfgröße;
  • falsche Form der Ohren;
  • abgeflachter Gesichtsschädel;
  • Sattelnase;
  • flache Nasenbrücke;
  • kleiner Mund;
  • kleines Kinn;
  • dicke, gefurchte Zunge;
  • schräger Einschnitt der Augen;
  • offener Mund;
  • Hautfalten an den inneren Augenwinkeln;
  • kurzer Hals;
  • eine Hautfalte am Hals;
  • kurze obere und untere Gliedmaßen;
  • kurze Finger;
  • abgeflachte breite Handflächen;
  • horizontale Falte an den Handflächen;
  • konkave Form von kleinen Fingern;
  • sichtbarer Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe;
  • schwacher Muskeltonus.

Wenn Kinder mit Down-Syndrom geboren werden, werden die oben aufgeführten äußeren Zeichen von fast jedem bestimmt. Die Diagnose wird nach einer genetischen Analyse des Karyotyps bestätigt.

Kann ein Kind mit Down-Syndrom geistig und körperlich aufwachsen?

Diese Frage entsteht notwendigerweise auch vor jenen Eltern, die immer noch die Entscheidung treffen, die Schwangerschaft zu unterbrechen oder zu halten, und jenen, die bereits den wertvollen Kulechek mit dem neugeborenen Baby tragen.

Die Konsequenzen der Bildung einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms sind sehr unterschiedlich und hängen von der Menge des übermäßigen genetischen Materials, der genetischen Umgebung und manchmal von reinem Unfall ab. Von großer Bedeutung ist das individuelle Entwicklungsprogramm für ein solches Kind und natürlich die begleitenden Pathologien, die bei solchen Kindern sehr häufig beobachtet werden.

Natürlich handelt es sich nicht um Invaliden, sondern um Kinder, die in der Lage sind, im modernen sozialen Umfeld zu lernen, sich zu entwickeln und angepasste Individuen zu werden. Gleichzeitig ist es wichtig zu verstehen, dass jedes Kind mit Down-Syndrom in der mentalen, verbalen und körperlichen Entwicklung unterschiedlich stark zurückbleibt. Sie mit gesunden Kindern auf die gleiche Linie zu setzen, ist falsch, und es ist nicht notwendig, aber Sie können sie auch nicht als "abnormale Menschen" betrachten.

Ein bestimmter Phänotyp macht diese Pathologie erkennbar. In der Tat, um vor neugierigen Blicken zu verstecken, funktioniert dieses Merkmal Ihres Kindes nicht. Aber es ist besser, dein Baby vom ersten Atemzug an zu nehmen, stolz auf ihn zu sein und dich nicht vor Menschen zu verstecken. Ja, diese Kinder sind etwas Besonderes, aber nicht hoffnungslos. Mütter von Kindern, die an viel ernsthafteren Pathologien litten, gaben alles für die Gelegenheit, mit ihren Müttern Plätze zu tauschen, damit das Kind leben und lächeln konnte.

8 Kommentare

  1. Nach 10 Wochen der Schwangerschaft können Sie einen DOT-Test machen, es kostet etwa 35.000 Rubel, spenden Sie einfach Blut und es wird klar, ob es bei dem Kind Chromosomenanomalien gibt oder nicht. Wenn dies zumindest günstiger oder generell kostenlos wäre ... die meisten können es sich nicht leisten ....

    • von 10 bis 12 pro Woche machen sie Screening. Es ist doppelt - Ultraschall und Blutbild. Die Gefahr von genetischen Störungen kann durch Blut verfolgt werden, auch wenn die äußere, durch Ultraschall identifizierte, Zeichen von Verletzungen beim Fötus nicht ist. Der Arzt im Falle von gefährlichen Blutzuckeranzeigen sendet sofort an die Genetiker, und sie werden eine Biopsie des Chorions anbieten. Und das alles wird frei sein.

    • Die Kosten dieser Analyse werden durch die Tatsache bestimmt, dass nur Blut in Russland genommen wird, und die Analyse selbst wird nur in Amerika und in Singapur gemacht, so scheint es. Aber glauben Sie mir, wenn es darum geht, das Leben eines Kindes zu retten und nicht auf so genannte "Punktionen" zurückzugreifen, werden Sie kein Geld bereuen! Mein Mann und ich haben es durchgegangen und sagen Ihnen nicht in Worten, wie dankbar ich dem Arzt bin, der uns von dieser Analyse erzählt hat.

  2. Ich hätte nie gedacht, dass ich mit den Analysen so glücklich wäre.))) Ich habe nicht einmal darüber nachgedacht, als der Arzt mir den DOT-Test empfohlen hat. Alternative Techniken brachten mich ehrlich in einen solchen Schrecken, dass ich doppelt so viel bezahlen würde, nur für DOT-Tests und alles. Ich wartete ein bisschen und voila - ich bin die glücklichste schwangere))))

    • Yana, guten Tag, wenn nicht gar geheim, und welche Beweise hast du für Ultraschall und Blut? Vielen Dank

  3. Ich tat nichts, sagte nur zu mir: "Wir werden die Art lieben, die Gott uns senden wird!". Von der Vorführung überhaupt abgelehnt, hat nur die uzi. Trotzdem würde ich nicht zu einer Abtreibung gehen, warum also sonst die Nerven mit diesen Screenings verderben, die offen gesagt nicht zuverlässig sind? (studiert die Frage!), und Geld für teure Tests zu bekommen macht auch keinen Sinn. Es ist besser für Kinder, für mehr Dinge und für besseres zu kaufen.
    Lebe mit einem reinen Herzen und alles wird gut.

  4. Die Schwangerschaft beträgt 25 Wochen. Hgch wurde bei 5,9 MO bei einer Rate von bis zu 2 MO abgeschirmt. Sie sagten, dass die Wahrscheinlichkeit des Syndroms in Verbindung mit anderen Indikatoren klein ist, es gibt keine Notwendigkeit, mich zu durchbohren, weil das für das Baby gefährlich ist. Jetzt haben wir einen Defekt in der Interventrikularwand gefunden. Fast die Hälfte der Kinder mit dem Syndrom haben eine solche Abweichung. Das ist ein stiller Horror. Ich schließe mich dem ersten Kommentar an.

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