Down-Syndrom: Ursachen, Anzeichen, Diagnose


Das Down-Syndrom wurde erstmals von dem berühmten britischen Arzt John Langdon Down beschrieben, der 1882 mit seinen Forschungsarbeiten begann und 1886 seine Ergebnisse publizierte.

Dies ist eine dieser Pathologien, über die jede Person eine Idee hat. Diese Krankheit ist besonders besorgt über werdende Mütter, die sich über das erste Screening Sorgen machen. Nach den letzten Jahrzehnten tritt diese Pathologie bei allen 700 Neugeborenen auf.

Die Statistiken der letzten Jahre zeigen eine weitere Zahl - 1 geborenes Kind mit einer Pathologie von 1100 Neugeborenen, die aufgrund der hochpräzisen pränatalen Diagnose und der frühen Beendigung einer solchen Schwangerschaft möglich wurde.

Etwa 80% der Kinder mit dieser Pathologie werden bei Frauen unter 35 Jahren geboren - trotz des relativ geringen Risikos, diese Chromosomenpathologie im Fötus zu entwickeln, hat diese Spitzengruppe einen Höhepunkt in der Fruchtbarkeit. Jährlich rund um die Welt kommen etwa 5000 Neugeborene mit Down-Syndrom hinzu.

Down-Syndrom betrifft gleichermaßen Mädchen und Jungen, die Krankheit hat keine ethnische Verteilung und ist überall zu finden.

Im Jahr 2006, am 21. März, wurde der Internationale Tag der Menschen mit Down-Syndrom eingeführt. Dieser Tag wird genutzt, um die Öffentlichkeit für diese Krankheit zu sensibilisieren und die Lebensqualität kranker Menschen zu verbessern. Die Nummer 21 wurde wegen der Ursache der Krankheit gewählt - Trisomie auf 21 Chromosomen, und der Monat März personifiziert die Trisomie, weil es der dritte Monat des Jahres ist.

Ursachen für Down-Syndrom

Die Ursachen des Down-Syndroms liegen in der intrauterinen Bildung der chromosomalen Pathologie des Fetus, gekennzeichnet durch die Bildung zusätzlicher Kopien von genetisch manipuliertem Material des 21. Chromosoms oder des gesamten Chromosoms (Trisomie) oder Chromosomenregionen (z. B. durch Translokation). Der normale Karyotyp eines gesunden Menschen besteht aus 46 Chromosomen, und beim Down-Syndrom besteht der Karyotyp aus 47 Chromosomen.

Die Gründe für das Auftreten des Down-Syndroms hängen nicht mit den Umweltbedingungen, dem Verhalten der Eltern, der Einnahme von Medikamenten oder anderen negativen Phänomenen zusammen. Dies sind zufällige chromosomale Ereignisse, die in Zukunft leider nicht verhindert oder verändert werden können.

Risikofaktoren für Down-Syndrom

Das Alter der zukünftigen Mutter beeinflusst das Risiko einer Down-Syndrom-Entwicklung beim Kind:

  • im Altersintervall von 20 bis 24 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit der Bildung dieser Pathologie 1 bis 1562;
  • im Alter von 25-35 Jahren liegt ein solches Risiko bereits bei 1 zu 1000;
  • im Alter von 35-39 Jahren steigt das Risiko auf 1 bis 214;
  • im Alter von über 45 steigt das Risiko auf 1 bis 19.

Für das Alter des zukünftigen Papstes ist das Risiko, Kinder mit diesem Syndrom bei Männern über 42 Jahren zu bekommen, wissenschaftlich belegt.

Es gibt ein Computerprogramm "PRISCA", das die Daten von Ultraschall, physikalischen gynäkologischen Studien und anderen Faktoren berücksichtigt und das Risiko einer kongenitalen fetalen Erkrankung berechnet. Um das Risiko des Down-Syndroms, Edwards-Syndrom , zu berechnen, wird das Risiko der Entwicklung von Defekten des Zentralnervensystems (Neuralrohrdefekt) berücksichtigt:

  • Alter der Mutter
  • Rauchen
  • Das Gestationsalter
  • Ethnizität
  • Körpergewicht
  • Anzahl der Früchte
  • Krankheit des Diabetes mellitus
  • Die Anwesenheit von IVF

Kann das Down-Syndrom durch Vererbung übertragen werden?

Trisomie auf 21 Chromosomen (und das ist ungefähr 90% der Fälle) ist nicht vererbt und wird nicht erblich übertragen; Gleiches gilt für die Mosaikform der Pathologie. Die Translokationsform der Krankheit kann erblich bedingt sein, wenn einer der Eltern eine ausgeglichene chromosomale Umlagerung hatte (das bedeutet, dass ein Teil des Chromosoms Orte mit einem Teil eines anderen Chromosoms verändert, ohne zu pathologischen Prozessen zu führen). Wenn dieses Chromosom auf die nächste Generation übertragen wird, gibt es einen Überschuss von 21 Chromosomengenen, die zu der Krankheit führen.

Es sollte beachtet werden, dass Kinder, die von Müttern mit Down-Syndrom geboren wurden, in 30-50% der Fälle mit dem gleichen Syndrom geboren werden.

Wie lernt man das Down-Syndrom während der Schwangerschaft kennen?

Da die Ursachen des Down-Syndroms im Fötus genetisch bedingt sind, kann diese Pathologie des Kindes bereits im Mutterleib erkannt werden. Bei Verdacht auf Down-Syndrom werden bereits im ersten Trimester Anzeichen für eine Schwangerschaft festgestellt.

Die Diagnose des Down-Syndroms im ersten Trimester ist eine kombinierte Screening-Analyse, die das Risiko der Entwicklung dieser Pathologie im Fötus bestimmt. Die Studie wird streng in der Zeit von 11 bis 13 Wochen und 6 Tagen der Schwangerschaft durchgeführt.

  • Bestimmung der β-Untereinheit des Choriongonadotropins (Schwangerschaftshormon hCG) im venösen Blut der Mutter. Mit dieser chromosomalen Pathologie des Fötus wird eine erhöhte Konzentration der β-Untereinheit von CG von mehr als 2MoM bestimmt;
  • Bestimmung des Spiegels von PAPP-A-Protein-A-Plasma einer schwangeren Frau im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft. Das hohe Risiko des Syndroms ist mit einem PAPP-A-Index von weniger als 0,5MoM verbunden;
  • Bestimmung der Dicke des Kragenraums mit Ultraschall des Fetus. Beim Down-Syndrom beträgt diese Zahl mehr als 3 mm.

Mit einer Kombination der drei beschriebenen Indikatoren beträgt die Wahrscheinlichkeit eines Dine-Syndroms bei einem Fötus 86%; Die Diagnose ist ausreichend genau und indikativ. Um zu entscheiden, ob die Schwangerschaft fortgesetzt oder die Schwangerschaft unterbrochen werden soll, wird eine Frau, die Anzeichen eines Down-Syndroms im Fötus hat, gebeten, eine transzervikale Amnioskopie durchzuführen.

In dieser Studie wird der Chorionzotten durch die Zervix entnommen, die für die genetische Forschung geschickt wird, nach deren Ergebnissen es möglich ist, diese Diagnose mit absoluter Sicherheit zu bestätigen oder zu leugnen. Die Studie gehört nicht zur Gruppe der Pflicht, die Entscheidung über ihr Verhalten wird von den Eltern getroffen. Da es ein gewisses Risiko für den weiteren Schwangerschaftsverlauf birgt, lehnen viele eine solche Diagnose ab.

Die Diagnose des Down-Syndroms im zweiten Trimester ist auch ein kombiniertes Screening, das zwischen 16 und 18 Wochen durchgeführt wird.

  • Bestimmung des hCG-Spiegels im Blut einer Schwangeren - mit Down-Syndrom liegt die Zahl über 2 MoM;
  • Bestimmung des Spiegels von a-Fetoprotein im Blut einer Schwangeren (AFP) - mit Down-Syndrom beträgt der Indikator weniger als 0,5MoM;
  • Die Bestimmung von freiem Estriol im Blut - weniger als 0,5 MM ist charakteristisch für Down-Syndrom;
  • Die Bestimmung von Inhibin A im Blut einer Frau - ein Indikator von mehr als 2MoM ist charakteristisch für Down-Syndrom;
  • Ultraschall des Fötus. Wenn es ein Down-Syndrom gibt, werden die Zeichen im Ultraschall wie folgt sein:
    • kleinere fetale Größe im Vergleich zur Norm für einen Zeitraum von 16-18 Wochen;
    • Verkürzung oder Fehlen von Nasenbein im Fötus;
    • Verringerung der Größe des Oberkiefers;
    • Verkürzung von Humerus und Femurknochen im Fötus;
    • Vergrößerung der Blase;
    • eine Arterie in der Nabelschnur statt zwei;
    • Wasserknappheit oder Mangel an Fruchtwasser;
    • Herzklopfen im Fötus.

Wenn alle Zeichen kombiniert sind, wird der Frau eine invasive Diagnostik für die genetische Forschung angeboten:

  • transabdominale Aspiration der Plazenta Zotten;
  • transabdominale Cordozentese mit Nabelschnurpunktion.

Das ausgewählte Material wird im genetischen Labor untersucht und erlaubt, das Vorhandensein oder Fehlen dieser Pathologie im Fötus genau zu bestimmen.

Britische Wissenschaftler entwickelten 2012 einen neuen Hochpräzisionstest für das Vorhandensein von Down-Syndrom bei einem Fötus, dessen Ergebnis auf 99% geschätzt wird. Es besteht in der Untersuchung des Blutes schwangerer Frauen und ist für alle Frauen geeignet. Es wurde jedoch noch nicht in die weltweite Praxis eingeführt.

Wie wird das Problem des Schwangerschaftsabbruchs gelöst, wenn das hohe Risiko eines Down-Syndroms bei einem Fötus festgestellt wird?

Wenn Kinder mit Down-Syndrom geboren werden, können die Ursachen für die aufgetretene genetische Störung nicht wirklich festgestellt werden. Viele Eltern nehmen dies als einen Test wahr und betrachten sich als mit einer besonderen Funktion der Erziehung und Entwicklung eines solchen Kindes ausgestattet. Aber vor jeder schwangeren Frau mit hohem Risiko für diese Pathologie stellt sich die Frage nach dem Schicksal ihrer Schwangerschaft. Der Arzt hat nicht das Recht, auf eine Unterbrechung zu bestehen, aber er ist verpflichtet, dies zu klären und vor allen möglichen Folgen zu warnen. Selbst mit der Entdeckung von Pathologien, die mit dem Leben unvereinbar sind, hat niemand das Recht, eine Frau zu einer Abtreibung zu veranlassen (siehe die Konsequenzen ), und noch mehr, um sie dazu zu zwingen.

So wird das Schicksal der Schwangerschaft mit der Pathologie des Fötus nur von den Eltern entschieden. Eltern haben das Recht, die Diagnose in einem anderen Labor und in einer anderen Klinik zu wiederholen, mehrere Genetiker und andere Spezialisten zu konsultieren.

Symptome des Down-Syndroms bei einem Neugeborenen

Die Symptome des Down-Syndroms bei Neugeborenen werden unmittelbar nach der Geburt festgestellt:

  • kurzer Schädel;
  • kleine Kopfgröße;
  • falsche Form der Ohren;
  • abgeflachter Gesichtsschädel;
  • Sattelnase;
  • flache Nasenbrücke;
  • kleiner Mund;
  • kleines Kinn;
  • dicke, geschwollene Zunge;
  • schräger Schnitt der Augen;
  • offener Mund;
  • Hautfalten an den inneren Augenwinkeln;
  • kurzer Hals;
  • eine Hautfalte am Hals;
  • kurze obere und untere Gliedmaßen;
  • kurze Finger;
  • abgeflachte breite Handflächen;
  • horizontale Falte an den Handflächen;
  • konkave Form von kleinen Fingern;
  • sichtbarer Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe;
  • schwacher Muskeltonus.

Wenn Kinder mit Down-Syndrom geboren werden, werden die oben aufgeführten äußeren Zeichen von fast allen bestimmt. Die Diagnose wird nach einer genetischen Analyse des Karyotyps bestätigt.

Kann ein Kind mit Down-Syndrom geistig und körperlich fit werden?

Diese Frage stellt sich notwendigerweise auch vor jenen Eltern, die noch die Entscheidung treffen, die Schwangerschaft zu unterbrechen oder zu behalten, und denjenigen, die bereits einen kostbaren Kulechek mit einem neugeborenen Baby tragen.

Die Folgen der Bildung einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms variieren stark und hängen von der Menge an übermäßigem genetischen Material, der genetischen Umgebung und manchmal vom reinen Unfall ab. Von großer Bedeutung ist das individuelle Entwicklungsprogramm für ein solches Kind und natürlich die begleitenden Pathologien, die bei solchen Kindern häufig beobachtet werden.

Natürlich sind das keine tiefen Invaliden, sondern Kinder, die im modernen sozialen Umfeld lernen, sich entwickeln und sich anpassen können. Gleichzeitig ist es wichtig zu verstehen, dass jedes Kind mit Down-Syndrom in mentaler, verbaler und körperlicher Entwicklung unterschiedlich zurückbleiben wird. Sie mit gesunden Kindern in die gleiche Linie zu bringen, ist falsch, und es ist nicht notwendig, aber Sie können sie auch nicht als "abnormale Menschen" betrachten.

Ein bestimmter Phänotyp macht diese Pathologie erkennbar. In der Tat, um vor neugierigen Blicken zu verbergen, wird dieses Merkmal Ihres Kindes nicht funktionieren. Aber es ist besser, dein Baby so zu nehmen, wie es vom ersten Atemzug ist, stolz auf ihn zu sein und sich nicht vor Menschen zu verstecken. Ja, diese Kinder sind besonders, aber nicht hoffnungslos. Mütter von Kindern, die unter schwerwiegenderen Krankheiten leiden, würden alles geben, um mit ihren Müttern einen Platz tauschen zu können, damit das Kind leben und lächeln kann.

8 Kommentare

  1. Nach 10 Schwangerschaftswochen können Sie einen DOT-Test machen, der etwa 35.000 Rubel kostet, einfach Blut spenden und es wird klar, ob es Chromosomenanomalien beim Kind gibt oder nicht. Wenn das zumindest billiger oder generell kostenlos wäre ... können sich die meisten nicht leisten ....

    • von 10 bis 12 pro Woche machen sie Screening. Es ist doppelt - Ultraschall und Blutbild. Die Gefahr von Erbkrankheiten kann durch Blut nachgewiesen werden, auch wenn das äußere, durch Ultraschall identifizierte, Anzeichen für Verletzungen im Fötus nicht vorliegen. Der Arzt im Falle der gefährlichen Hinweise des Blutes schickt sofort zu den Genetikern, und sie werden die Biopsie des Chorions anbieten. Und das alles wird frei sein.

    • Die Kosten dieser Analyse werden dadurch bestimmt, dass in Russland nur Blut abgenommen wird und die Analyse selbst nur in Amerika und in Singapur erfolgt. Aber glauben Sie mir, wenn es darum geht, das Leben eines Kindes zu retten und nicht auf sogenannte "Punktionen" zurückzugreifen, werden Sie kein Geld bereuen! Mein Mann und ich gingen durch und erzählen Ihnen nicht in Worten, wie dankbar ich dem Arzt bin, der uns von dieser Analyse erzählt hat.

  2. Ich hätte nie gedacht, dass ich mit den Analysen so glücklich wäre))) Ich habe nicht einmal darüber nachgedacht, wann der Arzt mir den DOT-Test empfohlen hat. Alternative Techniken brachten mich ehrlich zu solch einem Horror, dass ich doppelt so viel bezahlen würde, nur zum DOT-Test und allem. Ich habe ein bisschen gewartet und voila - ich bin die glücklichste Schwangere))))

    • Yana, guten Nachmittag, wenn nicht geheim, und welche Beweise hatten Sie für Ultraschall und Blut? Vielen Dank

  3. Ich habe nichts getan, nur zu mir gesagt: "Wir werden die Art lieben, die Gott uns senden wird!". Von der Vorführung überhaupt abgelehnt, nur die Uzi. Trotzdem würde ich nicht zu einer Abtreibung gehen, also warum sonst die Nerven mit diesen Vorführungen verderben, die ehrlich gesagt nicht authentisch sind? (studiert die Frage!), und um Geld für teure Tests zu bekommen, ergibt auch keinen Sinn. Es ist besser für Kinder, für mehr Dinge und für besser zu kaufen.
    Lebe mit einem reinen Herzen und alles wird gut.

  4. Die Schwangerschaft dauert 25 Wochen. Hgch wurde bei 5,9MoM mit einer Rate von bis zu 2MoM gescreent. Sie sagten, die Wahrscheinlichkeit für das Syndrom ist klein in Verbindung mit anderen Indikatoren, es besteht keine Notwendigkeit, mich zu durchbohren, weil dies für das Baby gefährlich ist. Jetzt haben wir einen Defekt in der interventrikulären Wand gefunden. Fast die Hälfte der Kinder mit dem Syndrom haben eine solche Abweichung. Das ist ein stiller Horror. Ich schließe mich dem ersten Kommentar an.

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