Edwards-Syndrom



Die meisten Frauen wissen gut, was Down-Syndrom ist. Und während der Schwangerschaft lernen viele, dass es sehr selten ist, aber es gibt eine andere Chromosomenstörung, das sogenannte Edwards-Syndrom. Und viele sind besorgt, wie man herausfinden kann, wie hoch das Risiko ist, ein Kind mit Edwards-Syndrom zu bekommen und wie diese Krankheit in der Schwangerschaft diagnostiziert wird.

Was ist Edwards-Syndrom?

Das Edwards-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die durch Duplikation (Trisomie) des XVIII-Chromosoms gekennzeichnet ist und sich durch eine Anzahl von charakteristischen Fehlbildungen des Fötus während der Schwangerschaft manifestiert, die oft zum Tod des Kindes oder seiner Behinderung führen. Das heißt, das Kind hat 46 statt 46 Chromosomen, dieses überflüssige Chromosom gibt einen anderen Namen für die Krankheit - Trisomie 18. Das Syndrom wurde nach dem Forscher John Edwards benannt, der es erstmals 1960 beschrieben hat.

Warum Edwards-Syndrom auftritt - Ursachen der Pathologie

Auch wenn die Eltern gesund sind und in der Familiengeschichte keine solche Pathologie vorliegt, kann bei jeder Frau ein Kind mit 18 Chromosomen geboren werden.

Wie Sie wissen, gibt es in jeder menschlichen Zelle 46 Chromosomen, und in weiblichen und männlichen Geschlechtszellen gibt es 23 Chromosomen, die zusammen mit der Befruchtung des Eies auch insgesamt 46 Chromosomen ergeben. Wenn wir über das Syndrom von Edwards sprechen, sind die Gründe für sein Auftreten unbekannt.

Zur Zeit nur die Tatsache, dass infolge bestimmter genetischer Mutationen ein extra 47. Chromosom erscheint (ein zusätzliches Chromosom im 18. Chromosomenpaar, das somit nicht 2, sondern 3 wird). Синдром Эдвардса причины

In 95% aller Fälle des Edwards-Syndroms gibt es nur ein extra 18. Chromosom (Trisomie) in den Zellen, aber in 2% wird nur die "Extension" des 18. Chromosoms (Translokation) beobachtet, wenn die Gesamtzahl der Chromosomen normal bleibt und 46 ist.

In 3% der Fälle des Edwards-Syndroms tritt eine "Mosaik-Trisomie" auf, wenn das zusätzliche 47. Chromosom im Körper nicht in allen Zellen, sondern nur in einem bestimmten Teil davon gefunden wird. Klinisch verlaufen alle drei Varianten des Edwards-Syndroms nahezu identisch, jedoch kann sich die erste Variante im schwereren Verlauf der Erkrankung unterscheiden.

Wie oft tritt diese Pathologie auf?

Kinder mit Edwards-Syndrom sterben in etwa 60% der Fälle im Stadium der fetalen Entwicklung. Trotz dieser genetischen Erkrankungen ist dieses Syndrom bei überlebenden Säuglingen relativ häufig, wobei die Häufigkeit nur nach dem Down-Syndrom auftritt. Die Prävalenz des Edwards-Syndroms ist 1 Fall für 3 bis 8 Tausend Kinder.

Es wird angenommen, dass bei Mädchen diese Krankheit dreimal häufiger auftritt, und das Risiko eines Edwards-Syndroms steigt signifikant, wenn die schwangere Frau 30 oder mehr Jahre alt ist.

Mortalität im Edwards-Syndrom im ersten Lebensjahr beträgt etwa 90%, mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung in schwerer Krankheit bei Jungen - 2-3 Monate und Mädchen - 10 Monate, und bis der erwachsene Staat nur wenige überleben. Meistens sterben Kinder mit Edwards-Syndrom an Erstickung, Lungenentzündung, Herz-Kreislauf-Insuffizienz oder Darmverschluss - Komplikationen, die durch angeborene Fehlbildungen verursacht werden.

Wie manifestiert sich das Syndrom beim Kind?

Symptome des Edwards-Syndroms können in mehrere große Gruppen unterteilt werden:

Die erste Gruppe umfasst Symptome, die für das Aussehen des Kindes charakteristisch sind:

  • Bei der Geburt, niedriges Körpergewicht (ca. 2 100 - 2200 Gramm)
  • Disproportional kleiner Kopf
  • Defekte in der Entwicklung des Ober- oder Unterkiefers (Mikrognathie)
  • Verzerrung des Gesichts und Bildung einer falschen Okklusion
  • "Der Wolfsmund" (Gaumenspalte) oder "Hasenlippe" (Oberlippenspalte)
  • Die Finger der Hand sind zusammengedrückt, in der Faust sind sie ungleichmäßig angeordnet
  • Niedrige Landung der Ohren
  • Schwimmhäute oder vollständige Fusion der Finger der unteren Gliedmaßen
  • Angeborener Klumpfuß
  • "Ausschwingender Fuß"
  • Relativ kleine Größe des Mundschlitzes (Mikrostomie)

Die zweite Gruppe umfasst Anzeichen für Störungen der inneren Organe, motorische Fähigkeiten und neuropsychische Entwicklung:

  • Vorhandensein von angeborenen Herzfehlern, zum Beispiel offene ovale Öffnung, Defekt des interventrikulären Septums, offener arterieller Gang usw.
  • Entwicklung von Leisten- oder Nabelhernien.
  • Organe der Verdauung: gastro-ösophageale Refluxkrankheit, Verletzung des Schluck- und Saugreflexes, Atresie der Speiseröhre oder des Anus, Mécuille-Divertikel, Dislokation des Darms.
  • Zentralnervensystem: Verzögerung der neuropsychologischen Entwicklung, geistige Retardierung, Unterentwicklung des Kleinhirns, Corpus callosum, Glättung oder Atrophie der Hirnwindungen.
  • Urogenitalsystem: Kryptorchismus, Hypospadie bei Jungen, Klitorishypertrophie, Unterentwicklung der Eierstöcke bei Mädchen, unabhängig vom Geschlecht - Hufeisen- oder segmentierte Niere, Verdopplung der Harnleiter.
  • Strabismus, Skoliose, Muskelschwund.

Wie man Pathologie während der Schwangerschaft erkennt - Diagnose

Das Syndrom Patau, Edwards und andere Trisomie wird am besten vor der Geburt des Babys offenbart. In der Regel wird die pränatale Diagnostik dieses Syndrom in 2 Etappen durchgeführt:

  • In einem Zeitraum von 11-13 Wochen (Screening, die auf einer Vielzahl von biochemischen Analysen bei einer Frau basiert).
  • Bestimmung des fetalen Karyotyps bei Schwangeren ihrer Risikogruppe.

Nach 11-13 Wochen im Blut einer Frau wird der Spiegel bestimmter Blutproteine ​​bestimmt: β-hCG (β-Untereinheit des humanen Chorionhormons) und Plasmaprotein A im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft. Dann, unter Berücksichtigung dieser Daten, wird das Alter der schwangeren Frau das Risiko berechnet, ein Kind mit Edwards-Syndrom zu haben, und eine Risikogruppe von schwangeren Frauen wird gebildet.

In der Risikogruppe wird zu einem späteren Zeitpunkt das Material dem Feten entnommen, um eine genaue Diagnose zu stellen: nach 8-12 Wochen ist eine Chorionzottenbiopsie bei 14-18 Amniozentese (Amniozentese), nach 20 Wochen eine Cordocentese (intrauterine Blutentnahme aus der Nabelschnur) Fötus mit Ultraschallkontrolle). Danach wird das Vorhandensein oder Fehlen eines zusätzlichen 18. Chromosoms in dem erhaltenen Material mittels KF-PCR (quantitative fluoreszierende Polymerase-Kettenreaktion) bestimmt.

Wenn die Schwangere keinen genetischen Screeningtest durchgeführt hat, wird zu einem späteren Zeitpunkt die vorläufige Diagnose des Edwards-Syndroms mit Ultraschall durchgeführt. Andere indirekte Anzeichen, aufgrund derer das Edwards-Syndrom zu späteren Zeitpunkten vermutet werden kann:

  • Das Vorhandensein von Anomalien in der Entwicklung von Knochen und Weichteilen des Kopfes ("Wolfsmund", Mikrozephalie , niedrige Landung der Ohrmuscheln, "Hasenlippe", etc.).
  • Erkennung von Defekten aus dem Herz-Kreislauf-, Urogenitalsystem sowie dem Bewegungsapparat.

Diagnostische Anzeichen eines Kindersyndroms

Nach der Geburt des Kindes sind die grundlegenden diagnostischen Merkmale des Edwards-Syndroms folgende:

  • Mikrozephalie, niedriges Geburtsgewicht Признаки на УЗИ и у ребенка
  • Das Vorhandensein einer "Hasenlippe" oder "Wolfsmaul"

Symptome eines charakteristischen dermatographischen Musters:

  • an den Fingern der distalen Faltfalte unentwickelt
  • Vorhandensein in 1/3 der Fälle der lateralen Palmarfurche
  • Bögen auf den Fingerkuppen
  • Veränderung der Handflächenhaut: distale Anordnung des axialen Triradius und Erhöhung der Scheitelzählung.

Ferner wird die Diagnose durch die Definition des Karyotyps des Kindes mittels der KF-PCR-Methode bestätigt.

Edwards-Syndrom auf Ultraschall - Gefäßplexuszysten

In frühen Jahren ist das Edwards-Syndrom im Ultraschall sehr schwer zu ahnen, aber schon in der 12. Schwangerschaftswoche sind für ihn charakteristische Symptome indirekter Natur bekannt :

  • Anzeichen einer verzögerten fetalen Entwicklung
  • Bradykardie (Senkung der fetalen Herzfrequenz)
  • Omphalozele (Vorhandensein einer Hernie der Bauchhöhle)
  • Mangel an Visualisierung der Nasenbeinchen
  • Es gibt einen in der Nabelschnur, nicht zwei Arterien

Auch im Ultraschall können Zysten von Gefäßgeflechten gefunden werden, bei denen es sich um Hohlräume mit der darin enthaltenen Flüssigkeit handelt. Sie selbst stellen keine Gefahr für die Gesundheit dar und verschwinden durch die 26-wöchige Tragezeit. Solche Zysten begleiten jedoch sehr oft verschiedene genetische Krankheiten, zum Beispiel das Edwards-Syndrom (in diesem Fall werden bei 1/3 von Kindern, die an dieser Pathologie leiden, Zysten gefunden), wenn solche Zysten gefunden werden, wird der Arzt eine schwangere Frau zu einer genetischen Untersuchung schicken.

Behandlung

Da Kinder mit Edwards-Syndrom selten bis zu einem Jahr leben, zielt die erste Behandlung darauf ab, die lebensbedrohlichen Entwicklungsanomalien zu korrigieren:

  • Wiederherstellung der Passage von Nahrung mit Darmatresie oder Anus
  • Fütterung durch die Sonde in Abwesenheit von Schluck- und Saugreflexen
  • antibakterielle und entzündungshemmende Therapie bei Lungenentzündung

Bei einem relativ günstigen Verlauf der Erkrankung werden einige Anomalien und Fehlbildungen korrigiert: chirurgische Behandlung des "Wolfsmunds", Herzfehler, Leisten- oder Nabelbruch, sowie symptomatische Medikamente (Abführmittel gegen Verstopfung, "Entschäumer" bei Blähungen usw.) . Риск синдрома Эдвардса

Kinder mit Edwards-Syndrom sind anfällig für solche Krankheiten wie:

  • Mittelohrentzündung
  • Nierenkrebs (Wilms-Tumor)
  • Lungenentzündung
  • Konjunktivitis
  • Lungenhochdruck
  • Apnoe
  • hoher Blutdruck
  • Stirnhöhlenentzündung
  • Infektionen des Urogenitalsystems

Daher umfasst die Behandlung von Patienten mit Edwards-Syndrom die rechtzeitige Diagnose und Therapie dieser Erkrankungen.

Prognose für das Kind

In den meisten Fällen ist die Prognose ungünstig. Einheiten von Kindern mit Edwards-Syndrom, die bis ins Erwachsenenalter überleben, haben ernsthafte geistige Behinderungen und bedürfen ständig äußerer Fürsorge und Kontrolle. Mit angemessenem Training sind sie jedoch in der Lage, auf Trost zu reagieren, zu lächeln, ihre eigene Nahrung zu essen und mit Erziehern zu interagieren und verschiedene Fähigkeiten zu erwerben.

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